PCD är en sällsynt diagnos och på Sällsynta Dagen den 29 februari uppmärksammas sällsynta diagnoser lite extra över hela världen!
Dagens Nyheter kommer att publicera en bilaga om sällsynta diagnoser (både i e- och papperstidningen) och föreningen PCD Sverige medverkar i bilagan genom Janes berättelse som beskriver en tillvaro med PCD som många nog känner igen sig i.
Uppdatering; Bilagan hittar du här: DN-bilaga_Sallsynta_diagnoser_29feb_2024_web.pdf
Personer med sällsynta diagnoser eller syndrom utgör en grupp som många gånger faller mellan stolarna avseende diagnosutredning, stöd och behandling. Dessa personer har ofta multiorganpåverkan med vård- och stödbehov som spänner över flera olika vårddiscipliner samt flera olika samhällsinstanser, emellertid med sällan fungerande samverkan mellan dessa. Ett sammanhållet vårdförlopp skulle bidra till ett bättre multidisciplinärt omhändertagande utifrån ett patient- och personcentrerat helhetsperspektiv.
”Ett förslag till en strategi för personer med sällsynt syndrom och komplext vårdbehov ska tas fram. Strategin ska stödja förverkligandet av multidisciplinärt omhändertagande och bibehållen vårdkedja under hela livet både på lokal, regional och nationell nivå. [ … ] Ett personcentrerat sammanhållet vårdförlopp för patienter som har sällsynta syndrom med komplexa vårdbehov kommer att tas fram och skickas på öppen remiss under 2024.” – Utdrag ur Kunskapsstyrning hälso- och sjukvård: https://kunskapsstyrningvard.se/kunskapsstyrningvard/programomradenochsamverkansgrupper/nationellaprogramomraden/nposallsyntasjukdomar/sallsyntasyndrommedkomplexavardbehov.56099.html
PCD är en sällsynt diagnos med multiorganpåverkan, vilket ofta medför behov av sammanhållna multidisciplinära vård- samt samhälleliga stödinsatser. Föreningen PCD Sverige är positivt inställda till utvecklingen som sker för personer som lever med sällsynta diagnoser.
PCD Sverige deltar fortlöpande vid olika möten och arrangemang för att få informationsuppdateringar kring PCD och för att, i olika sammanhang, lyfta livsvillkoren i allas vår tillvaro med PCD. Vi hoppas att en kort sammanfattning av något av det som föreningen har ägnat sig åt på sistone kan ge en liten inblick i vår verksamhet, som fortfarande är i sin linda. Du är alltid välkommen att kontakta oss om du har frågor, synpunkter eller funderingar, eller om du vill hjälpa till i föreningen. Vi finns här för dig som har PCD, som är anhörig, vårdpersonal eller bara vill veta mer. Maila oss: info@pcdsverige.se
En spännande nyhet inom PCD-forskningen är att man har funnit mer evidens för att PCD möjligen inte enbart är kopplat till rörliga cilier, utan också orörliga. Fortsatta studier gällande detta skulle kunna bidra med mer kunskap och förståelse för hur PCD kan drabba. Vi fortsätter att följa fler uppdateringar gällande detta och informerar när vi får veta mer.
PCD Sverige har deltagit vid kontinuerliga möten med ERN-Lung, för att erhålla aktuell PCD-information samt för att göra våra röster hörda där den europeiska PCD-expertisen befinner sig, vilken också till stor del påverkar vårdprofessionens PCD-arbete i Sverige. Vid ett nyligt möte avhandlades bland annat lungtransplantation och ERNs register, vilket är intressant för PCD eftersom det internationella PCD-registret är en del av ERN. ERN erbjuder också ett populationsregister som patienter själva kan föra egen data i. Läs gärna mer om ERN’s tjänster här: https://pcdsverige.se/erns-tjanster/
PCD Sverige medverkar också kontinuerligt vid möten med European Lung Foundation för bronkiektasier (nästan alla vuxna personer med PCD har bronkiektasier). Vid det senaste mötet diskuterades bland annat kostrekommendationer vid bronkiektasier, en aktuell studie med anti-pseudomonas antikroppar, tidiga tecken/markörer vid exacerbation samt den digitala konferens för bronkiektasier som anordnas den 23 mars. Här kan du läsa mer om kostrekommendationer med mera: https://europeanlung.org/wp-content/uploads/2024/01/Bronchiectasis-self-care-guide-SV.pdf Och här kan du registrera dig till den digitala konferensen: https://europeanlung.org/en/get-involved/events/bronchiectasis-patient-conference-2024
Ytterligare ett område som är viktigt för vår förening är psykisk hälsa vid PCD. Studier har påvisat hög grad av ångest och depression hos personer med PCD och anhöriga, och studier har också påvisat att en tillvaro med PCD ofta innebär en försämrad livskvalitet. Inte minst i våra kontakter med personer som har PCD och deras anhöriga framkommer en bild av negativ psykosocial påverkan, vilket också inverkar negativt på det fysiska måendet. Vår förening har lyft PCD och våra levnadsvillkor inom EURORDIS Mental Health & Wellbeing Partnership Network, som verkar för att främja psykisk hälsa och välmående för sällsynta diagnoser (som PCD) på nationell och europeisk nivå. Läs mer här: https://www.eurordis.org/mental-wellbeing/
Sist, men inte minst är vården en prioriterad fråga för vår förening och vi har deltagit vid ett informationsmöte om patientmedverkan i det svenska sjukvårdssystemets styrning och ledning. Vid mötet deltog bland annat Myndigheten för vård- och omsorgsanalys, andra patientorganisationer och professionsföreträdare från regioner.
Med det önskar vi en trevlig helg!
Det råder nydanande tider i PCD-världen, där ny kunskap om PCD kontinuerligt påvisas och där möjligheter till flera potentiella framtida behandlingar studeras. PCD Sverige har tidigare bland annat informerat om studier gällande mRNA-terapi vid PCD. I januari 2024 meddelade ReCode Therapeutics att att den första personen med PCD, med mutation i DNAI1– genen, nu hade fått första dosen av en mRNA-baserad behandling, inom ramen för en fas 1-studie i USA. Nu meddelar även Ethris att det inom en nära framtid potentiellt kan finnas möjlighet till mRNA-behandling genom inhalation (via nebulisator och nässpray).
“Beyond vaccines, we’re now looking toward mRNA’s use in therapeutics and opening additional routes of delivery beyond intravenous administration, including nebulization and nasal sprays for inhaled delivery,” reports Carsten Rudolph, PhD, the CEO of Ethris. “In the near future, inhaled mRNA therapies have the potential to treat chronic or genetic diseases of the lung, such as chronic obstructive pulmonary disease, primary ciliary dyskinesia, and pulmonary alveolar proteinosis.” – Utdrag ur: https://www.genengnews.com/topics/omics/rna-medicines-address-stability-and-deliverability-challenges/?fbclid=IwAR3TBGjByDzVAjz2cTSS4CIyv_C6xE8aJ7YbJkC4RD67LktvoJdIbsB6Hak
Läs också gärna mer på Ethris webbsida: https://www.ethris.com/pipeline/
PCD är en orsak till bronkiektasier och 98% av vuxna personer med PCD har bronkiektasier. PCD utgör en egen sjukdomsgrupp och PCD-relaterade bronkiektasier bör utgå från PCD-förutsättningar, men många aspekter är också gemensamma oavsett underliggande grundorsak till bronkiektasier.
Den 23 mars kl. 10-16 är det dags för årets digitala patientkonferens om bronkiektasier. Konferensen anordnas av European Lung Foundations rådgivande patientgrupp för bronkiektasier, tillsammans med professionella inom EMBARC (European Multicentre Bronchiectasis Audit and Research Collaboration). Dagen kommer att bjuda på presentationer från både patienter och professionella, samt möjlighet till att ställa frågor som åhörare. Man kommer behandla ämnen såsom pågående och framtida läkemedelsforskning, bronkiektasier och andra luftvägssjukdomar, precisionsmedicin, psykiskt välmående, bihåle- och magbesvär vid bronkiektasier, samt mycket mer.
Konferensen är gratis och på engelska, men möjlighet till transkribering på mer än 50 språk kommer finnas.
För att ta del av hela programmet och för att registrera dig, följ denna länk: https://europeanlung.org/en/get-involved/events/bronchiectasis-patient-conference-2024
Året inleddes med spännande nyheter från ReCode Therapeutics som 3e januari meddelade att den första patienten med PCD nu har fått första dosen mRNA-baserad behandling i USA. Detta inom ramen för en fas 1-studie hos individer med PCD, orsakad av mutation i DNAI1-genen. Behandlingen inriktar sig på den underliggande genetiska defekten och syftar till att återställa ciliefunktionen.
2023 går mot sitt slut och en hel del spännande har hänt inom PCD-området under året. Genom en kort tillbakablick över året vi vill lyfta några saker lite extra.
Ett långsiktigt mål inom mRNA-forskning för PCD är att utveckla terapi för samtliga PCD-gener, men man måste börja någonstans:
Utblick inför 2024
Nationell högspecialiserad vård även för vuxna personer med PCD kommer fortsatt vara en viktig fråga för oss. Vi fortsätter också att ta del av, söka och dela aktuell information kring PCD, sprida medvetenhet om PCD och om hur det kan vara att leva med PCD. Vi kommer också att fortsätta vara representanter för oss som lever i en tillvaro med PCD, både i nationella och internationella sammanhang. Det är viktigt för att försöka öka förståelsen för vår situation och för att också kunna förbättra den.
Gott Nytt År!
önskar PCD Sverige
På programmet fanns bland annat nedan punkter
Vad är PCD?
Terapi och behandling.
Barn- och vuxenproblem vid PCD.
Uppdatering om forskning och resultat. Se nedan bild om kommande forskning.
Kriterier
Under konferensen presenterade en PCD-specialist att behandling är viktigt att starta i god tid vid tecken på exacerbation (ungefär försämring) vid PCD, och hänvisade till nedanstående kriterier för att identifiera en exacerbation.
Översättning av ovanstående bild
”Följande definition kan användas i klinisk forskning för att definiera en pulmonell exacerbation (försämring ) hos barn och vuxna med PCD. Tre eller fler av följande måste finnas:
Lite nytt
I dagsläget räknar man med att 130 av 1 miljon personer har PCD.
Ultraljud av hjärta, mage och tarm är viktigt att de görs när diagnosen är ställd, då även dessa organ kan vara påverkade.
För närvarande kan PCD diagnosticeras via gentest i upp till 80% av fallen.
Webbinaret finns att se på BEAT PCD hemsida: https://beat-pcd.squarespace.com/patients.
Från PCD Foundation USA:
Alla personer som är intresserade av mRNA och genbaserade terapier för PCD är välkomna att delta vid informativa webbseminarier. Webbseminarierna tillhandahålls av ReCode Therapeutics. Syftet är att beskriva kommande kliniska prövningar av mRNA-terapi för att korrigera PCD-orsakande genetiska defekter.
Datumen för webbseminarierna är 1a och 8e december.
För mer information och registrering, följ länken: https://mailchi.mp/pcdfoundation.org/register-for-a-pcd-webinar-6225047?fbclid=IwAR0XfprRg9Y9YLHL1mqLAOHdI_vJJAKYVOBHpKc23sgo5mA5-Fh6jEyjevY
I England lanserar Genomics England ett program där 100 000 nyfödda bebisar ska få genomgå DNA-sekvensering. I sekvenseringen ingår också 36 PCD-gener! Detta betyder att PCD för första gången inkluderas i DNA-sekvensering hos nyfödda. Det kan möjliggöra tidigare diagnos och insättning av adekvat behandling, när/om det finns, innan permanenta lungskador utvecklas. Det ger också möjlighet att samla in information om hur PCD utvecklas, hur många som har PCD och möjligen få information om hur många som är anlagsbärare för PCD.
Läs mer här: https://pcdresearch.org/latest-news/
I Sverige finns inte någon form av nyföddhetsscreening med PCD inkluderat, men möjlighet att via gentest ställa PCD-diagnos har med åren förbättrats. Invid finns möjlighet till helgenomsekvensering för sällsynta diagnoser vid universitetssjukhusen, där Genomic Medicine Sweden är en viktig aktör. Genomic Medicine Sweden Rare Diseases arbetar för att personer med misstänkt sällsynt sjukdom ska ges möjlighet till genetisk utredning. Genom gensekvensering kan hela arvsmassan analyseras, vilket kan bidra till att diagnos kan ställas snabbare.
Läs mer här: https://genomicmedicine.se