Författare: PCD Sverige

Kort om BEAT-PCD konferensen 21 november

Posted on by PCD Sverige

 

På programmet fanns bland annat nedan punkter
Vad är PCD?
Terapi och behandling.
Barn- och vuxenproblem vid PCD.
Uppdatering om forskning och resultat. Se nedan bild om kommande forskning.

 

Kriterier
Under konferensen presenterade en PCD-specialist att behandling är viktigt att starta i god tid vid tecken på exacerbation  (ungefär försämring) vid PCD, och hänvisade till nedanstående kriterier för att identifiera en exacerbation.

Översättning av ovanstående bild
”Följande definition kan användas i klinisk forskning för att definiera en pulmonell exacerbation (försämring ) hos barn och vuxna med PCD. Tre eller fler av följande måste finnas:

  • Förändring i sputumvolym och/eller färg.
  • Ökad andnöd som uppfattas av patienten eller föräldern.
  • Beslut om att påbörja eller ändra antibiotikabehandling på grund av upplevda lungsymtom.
  • Besvärskänsla, trötthet, orkeslöshet eller slöhet.
  • Ny eller ökad hemoptys (blodiga upphostningar eller blod i sputum).
  • Temperatur över 38 grader.”

Lite nytt
I dagsläget räknar man med att 130 av 1 miljon personer har PCD.
Ultraljud av hjärta, mage och tarm är viktigt att de görs när diagnosen är ställd, då även dessa organ kan vara påverkade.
För närvarande kan PCD diagnosticeras via gentest i upp till 80% av fallen.

Webbinaret finns att se på BEAT PCD hemsida: https://beat-pcd.squarespace.com/patients.

Webbseminarier om mRNA-terapi vid PCD

Posted on by PCD Sverige

Från PCD Foundation USA:
Alla personer som är intresserade av mRNA och genbaserade terapier för PCD är välkomna att delta vid informativa webbseminarier. Webbseminarierna tillhandahålls av ReCode Therapeutics. Syftet är att beskriva kommande kliniska prövningar av mRNA-terapi för att korrigera PCD-orsakande genetiska defekter.

Datumen för webbseminarierna är 1a och 8e december.

För mer information och registrering, följ länken: https://mailchi.mp/pcdfoundation.org/register-for-a-pcd-webinar-6225047?fbclid=IwAR0XfprRg9Y9YLHL1mqLAOHdI_vJJAKYVOBHpKc23sgo5mA5-Fh6jEyjevY

Nyföddhetsscreening & Gensekvensering

Posted on by PCD Sverige

I England lanserar Genomics England ett program där 100 000 nyfödda bebisar ska få genomgå DNA-sekvensering. I sekvenseringen ingår också 36 PCD-gener! Detta betyder att PCD för första gången inkluderas i DNA-sekvensering hos nyfödda. Det kan möjliggöra tidigare diagnos och insättning av adekvat behandling, när/om det finns, innan permanenta lungskador utvecklas. Det ger också möjlighet att samla in information om hur PCD utvecklas, hur många som har PCD och möjligen få information om hur många som är anlagsbärare för PCD.
Läs mer här: https://pcdresearch.org/latest-news/

I Sverige finns inte någon form av nyföddhetsscreening med PCD inkluderat, men möjlighet att via gentest ställa PCD-diagnos har med åren förbättrats. Invid finns möjlighet till helgenomsekvensering för sällsynta diagnoser vid universitetssjukhusen, där Genomic Medicine Sweden är en viktig aktör. Genomic Medicine Sweden Rare Diseases arbetar för att personer med misstänkt sällsynt sjukdom ska ges möjlighet till genetisk utredning. Genom gensekvensering kan hela arvsmassan analyseras, vilket kan bidra till att diagnos kan ställas snabbare.
Läs mer här: https://genomicmedicine.se

BEAT-PCD Konferens den 21 november

Posted on by PCD Sverige

BEAT-PCD har ett samarbete med olika länders kliniker, forskare och patientföreningar för PCD, inklusive föreningen PCD Sverige, för bättre kunskap, vård och behandling vid PCD. 

Nu är 2023 års digitala PCD-konferens på ingång! Den 21 november kl. 14:00 – 18.00.

Följ denna länk för att registrera er gratis: https://www.eventbrite.co.uk/e/primary-ciliary-dyskinesia-patient-conference-2023-tickets-673987072477?aff=oddtdtcreator
Länk till BEAT-PCD:s webbsida: https://beat-pcd.squarespace.com

Hypertont koksalt och Idrevloride för PCD

Posted on by PCD Sverige

Många med PCD uttrycker att inhalation med hypertont koksalt inte är tillräckligt effektivt, men upplever också att man inte får gehör för det från sjukvården. Det finns dock vetenskapligt stöd för upplevelsen. I en vetenskaplig artikel förklarar ett forskarteam att kombinationen av ciliedysfunktion och brist på vätskeinnehåll i slemmet leder till stagnerat dehydrerat segt slem hos personer med PCD, något som försvårar slemmobilisering. Studier med hypertont koksalt hos personer med PCD har inte påvisats vara effektivt, som det har påvisats vara vid sjukdomen cystisk fibros. Detta tros bero på att luftvägarna hos personer med PCD passerar eller absorberar inhalerad NaCl snabbare än luftvägarna hos personer med cystisk fibros, där fukten på så sätt bibehålls längre tid och gör slemmet mer lättflytande.

Informationen utgår från den internationella Clean-PCD studien med läkemedlet Idrevloride för PCD, som förväntas ha funktionen att blockera natriumpassagen i luftvägarna hos personer med PCD, och därmed göra slemmet mer lättflytande. Resultat från fas 2-studien har påvisat effekt, bland annat med förbättrad lungfunktion mätt i FEV1. Det behöver dock studeras ytterligare i kommande större studier.

Länk till vetenskaplig artikel om studien med Idrevloride: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S2213260023002266?dgcid=author&fbclid=IwAR1qTkmFg0J6yoUL1Xy_lmKLUslxey7n_VsohRoNXH5vu-UmAif-XW39jTA

Detta belyser vikten av PCD-specifika behandlingar och varför fokus och förståelse måste utgå de förutsättningar som är aktuella vid PCD.