En systematisk översikt av tillväxt och nutritionsstatus hos personer med PCD belyste vikten av att regelbundna bedömningar av nutrition och tillväxt genomförs och bör ingå i standardvård vid PCD.
Läs mer här:
Nutrition and growth of primary ciliary dyskinesia patients: a systematic review – PubMed
Save the date!
PCD Patient Conference 2026 hålls online fredagen den 13 november kl. 18.00–20.00 och lördagen den 14 november kl. 09.00–11.00.
Notera datumen redan nu – mer information om konferensen och anmälan kommer senare.
En ny europeisk studie analyserade 189 MR-undersökningar av 75 individer med PCD och fann att lungavvikelser kan uppträda tidigare i livet än vad man tidigare känt till. Studien pekade på att lungavvikelser var mycket vanligt förekommande redan hos spädbarn med PCD, med betydande tidiga förändringar i lungornas struktur och blodflöde. Forskarna kunde också se att lungpåverkan försämrades gradvis, särskilt i vuxen ålder. Individer med mutation i generna CCDC39 eller CCDC40 uppvisade också mer uttalad påverkan i ungdom och vuxen ålder, jämfört med individer med andra genmutationer.
Resultaten belyser att lungförändringar vid PCD kan vara både vanliga och allvarliga genom hela livet, från spädbarnsålder till vuxen ålder. Denna kunskap understryker betydelsen av tidig diagnos samt förbättrade vård- och behandlingsinsatser för personer med PCD.
Läs mer om studien här: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42248298/
En styrelsemedlem från föreningen PCD Sverige har skrivit en artikel i Breathe, ett magasin utgivet av European Respiratory Journals. Artikeln fokuserar på psykologiska och emotionella dimensioner av att leva med återkommande lunginfektioner, och är skriven på engelska.
Klicka på länken för att komma till artikeln: https://publications.ersnet.org/content/breathe/22/1/250333
Vi önskar en trevlig helg!
Året 2025 går mot sitt slut. Vi har sammanfattat några av föreningens aktiviteter och andra viktiga PCD-händelser under året i följande dokument: Året 2025 med PCD Sverige
(Dokumentet innehåller länkar. För att underlätta läsning är ett tips att högerklicka på respektive länk och sedan klicka på ”Öppna länk i ny flik”.)
Med det vill vi önska Er en God helg och ett Gott slut!
Idag har European Respiratory Society publicerat nya riktlinjer med rekommendationer för klinisk praxis vid bronkiektasier hos vuxna. Dessa inkluderar också PCD-relaterade bronkiektasier. Här kan du läsa riktlinjerna: https://publications.ersnet.org/content/erj/early/2025/09/18/1399300301126-2025
En av PCD Sveriges styrelsemedlemmar har deltagit som patientrepresentant i den panel som har utarbetat riktlinjerna.
Riktlinjerna, som är framtagna i samarbete mellan European Respiratory Society och American Thoracic Society, finns nu tillgängliga via följande länk: European Respiratory Society and American Thoracic Society guidelines for the diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia | European Respiratory Society
Här kommer länkar till några nya PCD-relaterade publikationer som kan vara intressanta:
Patients’ research priorities and participation in primary ciliary dyskinesia research: https://www.researchgate.net/publication/390540969_Patients%27_research_priorities_and_participation_in_primary_ciliary_dyskinesia_research
*Här kan du läsa en kortare sammanfattning av ovanstående publikation: Patient_priorities and participation in PCD research_lay summary_final_-1
Phase 3 Trial of the DPP-1 Inhibitor Brensocatib in Bronchiectasis: https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2411664?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%20%200pubmed
Pseudomonas Reinfection in a Patient With Primary Ciliary Dyskinesia: How a Toothbrush Could Make You Sick: https://www.cureus.com/articles/360972-pseudomonas-reinfection-in-a-patient-with-primary-ciliary-dyskinesia-how-a-toothbrush-could-make-you-sick#!/
En trevlig vårhelg önskar vi på föreningen PCD Sverige!
Här kommer en kort uppdatering om vad föreningen har ägnat sig åt på sistone:
Samarbetet i Jardin fortgår med kontinuerliga arbetsmöten. Målsättningen är att bidra till att ERN integreras i de nationella hälso- och sjukvårdssystemen.
Vi har deltagit vid konferenser och seminarier, bland annat en konferens om psykisk hälsa vid lungsjukdomar, en om bronkiektasier och ett spännande seminarium om gener som är associerade med olika typer av PCD. Nya upptäckter sker och man förstår mer om hur olika varianter av PCD drabbar individer. Man tror också att PCD kan vara mycket vanligare än 1 på 7.500 personer. Vi följer utvecklingen med stort intresse. I nuläget känner man till ca 60 olika typer av PCD. I vår förening finns bland andra CCDC39, ZMYND10, DNAI1 och DNAH5 representerade.
Här kan ni ta del av en inspelning från en konferens som ELF Mental Health Working Group anordnade: https://www.youtube.com/watch?v=r8W33ZtzVaA&t=14s
Brittiska PCD Research och NATA (Nucleic Acid Therapy Accelerator) har tilldelat ett tvåårigt forskningsbidrag på 250 000 pund till ett projekt för att utveckla mRNA-terapi för PCD i den sjukdomsorsakande genen CCDC39, som är en av de allvarligaste typerna av PCD.
PCD Research berättar att detta kan bli ett betydande framsteg för att skapa mer effektiva och riktade behandlingar för PCD också i fler sjukdomsframkallande gener.
Läs mer här: Latest news – PCD Research