Sällsynta dagen den 29 februari 2024

Föreningen PCD Sverige är medlem i Riksförbundet Sällsynta diagnoser som tillsammans med Dagens Nyheter har arbetat fram informationen om den Sällsynta dagen. Se nedan en kort information om dagen.

Vad är Sällsynta dagen?
Den sista februari uppmärksammas sällsynta hälsotillstånd runt om i hela världen. Sällsynta dagen är ett svenskt initiativ som startade 2008 och som nu har spritt sig till många länder. Den allra sällsyntaste av dagar är skottdagen den 29 februari. Men varje år finns aktiviteter och kampanjer som alla kan delta i, för att uppmärksamma sällsyntheten den sista februari. Fortfarande är kunskapen låg, inte bara hos allmänheten, utan också hos många politiker, beslutsfattare och vårdgivare. Därför är Sällsynta dagen en viktig uppmärksamhets dag som sätter ljuset på det sällsynta och uppmanar
till förändring. Det är också en dag att känna samhörighet och stolthet.

Läs mer här: DN-bilaga_Sällsynta_diagnoser_29feb_2024_web

Medverkan i Dagens Nyheter

PCD är en sällsynt diagnos och på Sällsynta Dagen den 29 februari uppmärksammas sällsynta diagnoser lite extra över hela världen!

Dagens Nyheter kommer att publicera en bilaga om sällsynta diagnoser (både i e- och papperstidningen) och föreningen PCD Sverige medverkar i bilagan genom Janes berättelse som beskriver en tillvaro med PCD som många nog känner igen sig i.

Uppdatering; Bilagan hittar du här: DN-bilaga_Sallsynta_diagnoser_29feb_2024_web.pdf

 

Sammanhållna vårdförlopp för personer med sällsynta syndrom och komplexa vårdbehov

Personer med sällsynta diagnoser eller syndrom utgör en grupp som många gånger faller mellan stolarna avseende diagnosutredning, stöd och behandling. Dessa personer har ofta multiorganpåverkan med vård- och stödbehov som spänner över flera olika vårddiscipliner samt flera olika samhällsinstanser, emellertid med sällan fungerande samverkan mellan dessa. Ett sammanhållet vårdförlopp skulle bidra till ett bättre multidisciplinärt omhändertagande utifrån ett patient- och personcentrerat helhetsperspektiv.

”Ett förslag till en strategi för personer med sällsynt syndrom och komplext vårdbehov ska tas fram. Strategin ska stödja förverkligandet av multidisciplinärt omhändertagande och bibehållen vårdkedja under hela livet både på lokal, regional och nationell nivå. [ … ] Ett personcentrerat sammanhållet vårdförlopp för patienter som har sällsynta syndrom med komplexa vårdbehov kommer att tas fram och skickas på öppen remiss under 2024.” – Utdrag ur Kunskapsstyrning hälso- och sjukvård: https://kunskapsstyrningvard.se/kunskapsstyrningvard/programomradenochsamverkansgrupper/nationellaprogramomraden/nposallsyntasjukdomar/sallsyntasyndrommedkomplexavardbehov.56099.html

PCD är en sällsynt diagnos med multiorganpåverkan, vilket ofta medför behov av sammanhållna multidisciplinära vård- samt samhälleliga stödinsatser. Föreningen PCD Sverige är positivt inställda till utvecklingen som sker för personer  som lever med sällsynta diagnoser.

Smått och gott

PCD Sverige deltar fortlöpande vid olika möten och arrangemang för att få informationsuppdateringar kring PCD och för att, i olika sammanhang, lyfta livsvillkoren i allas vår tillvaro med PCD. Vi hoppas att en kort sammanfattning av något av det som föreningen har ägnat sig åt på sistone kan ge en liten inblick i vår verksamhet, som fortfarande är i sin linda. Du är alltid välkommen att kontakta oss om du har frågor, synpunkter eller funderingar, eller om du vill hjälpa till i föreningen. Vi finns här för dig som har PCD, som är anhörig, vårdpersonal eller bara vill veta mer. Maila oss: info@pcdsverige.se

En spännande nyhet inom PCD-forskningen är att man har funnit mer evidens för att PCD möjligen inte enbart är kopplat till rörliga cilier, utan också orörliga. Fortsatta studier gällande detta skulle kunna bidra med mer kunskap och förståelse för hur PCD kan drabba. Vi fortsätter att följa fler uppdateringar gällande detta och informerar när vi får veta mer.

PCD Sverige har deltagit vid kontinuerliga möten med ERN-Lung, för att erhålla aktuell PCD-information samt för att göra våra röster hörda där den europeiska PCD-expertisen befinner sig, vilken också till stor del påverkar vårdprofessionens PCD-arbete i Sverige. Vid ett nyligt möte avhandlades bland annat lungtransplantation och ERNs register, vilket är intressant för PCD eftersom det internationella PCD-registret är en del av ERN. ERN erbjuder också ett populationsregister som patienter själva kan föra egen data i. Läs gärna mer om ERN’s tjänster här: https://pcdsverige.se/erns-tjanster/

PCD Sverige medverkar också kontinuerligt vid möten med European Lung Foundation för bronkiektasier (nästan alla vuxna personer med PCD har bronkiektasier). Vid det senaste mötet diskuterades bland annat kostrekommendationer vid bronkiektasier, en aktuell studie med anti-pseudomonas antikroppar, tidiga tecken/markörer vid exacerbation samt den digitala konferens för bronkiektasier som anordnas den 23 mars. Här kan du läsa mer om kostrekommendationer med mera: https://europeanlung.org/wp-content/uploads/2024/01/Bronchiectasis-self-care-guide-SV.pdf Och här kan du registrera dig till den digitala konferensen: https://europeanlung.org/en/get-involved/events/bronchiectasis-patient-conference-2024

Ytterligare ett område som är viktigt för vår förening är psykisk hälsa vid PCD. Studier har påvisat hög grad av ångest och depression hos personer med PCD och anhöriga, och studier har också påvisat att en tillvaro med PCD ofta innebär en försämrad livskvalitet. Inte minst i våra kontakter med personer som har PCD och deras anhöriga framkommer en bild av negativ psykosocial påverkan, vilket också inverkar negativt på det fysiska måendet. Vår förening har lyft PCD och våra levnadsvillkor inom EURORDIS Mental Health & Wellbeing Partnership Network, som verkar för att främja psykisk hälsa och välmående för sällsynta diagnoser (som PCD) på nationell och europeisk nivå. Läs mer här: https://www.eurordis.org/mental-wellbeing/

Sist, men inte minst är vården en prioriterad fråga för vår förening och vi har deltagit vid ett informationsmöte om patientmedverkan i det svenska sjukvårdssystemets styrning och ledning. Vid mötet deltog bland annat Myndigheten för vård- och omsorgsanalys, andra patientorganisationer och professionsföreträdare från regioner.

Med det önskar vi en trevlig helg!

 

Händelserika tider för PCD

Det råder nydanande tider i PCD-världen, där ny kunskap om PCD kontinuerligt påvisas och där möjligheter till flera potentiella framtida behandlingar studeras. PCD Sverige har tidigare bland annat informerat om studier gällande mRNA-terapi vid PCD. I januari 2024 meddelade ReCode Therapeutics att att den första personen med PCD, med mutation i DNAI1– genen, nu hade fått första dosen av en mRNA-baserad behandling, inom ramen för en fas 1-studie i USA. Nu meddelar även Ethris att det inom en nära framtid potentiellt kan finnas möjlighet till mRNA-behandling genom inhalation (via nebulisator och nässpray).

Beyond vaccines, we’re now looking toward mRNA’s use in therapeutics and opening additional routes of delivery beyond intravenous administration, including nebulization and nasal sprays for inhaled delivery,” reports Carsten Rudolph, PhD, the CEO of Ethris. “In the near future, inhaled mRNA therapies have the potential to treat chronic or genetic diseases of the lung, such as chronic obstructive pulmonary disease, primary ciliary dyskinesia, and pulmonary alveolar proteinosis.” – Utdrag ur: https://www.genengnews.com/topics/omics/rna-medicines-address-stability-and-deliverability-challenges/?fbclid=IwAR3TBGjByDzVAjz2cTSS4CIyv_C6xE8aJ7YbJkC4RD67LktvoJdIbsB6Hak

Läs också gärna mer på Ethris webbsida: https://www.ethris.com/pipeline/