Infertilitet/Subfertilitet

Infertilitet eller subfertilitet kan förekomma hos personer med PCD, och fertilitetsbedömning samt rådgivning bör ingå som en del i PCD-vård. I dagsläget pågår flera studier för att erhålla mer kunskap om infertilitet eller subfertilitet hos personer med olika typer av PCD.

Infertilitet är vanligare hos män med PCD, där man tror att ca 80% kan vara infertila. Det finns flera aspekter som kan påverka manlig infertilitet, till exempel kan spermieantalet vara lågt. Dessutom utgör spermiens svans en form av modifierad cilie, vilket kan påverka spermiens simförmåga negativt.

Man tror att ca 60% av kvinnor med PCD kan vara infertila. Hos kvinnor kan infertilitet orsakas av nedsatt ciliefunktion i livmoder och äggledare. Svåra sjukdomsperioder kan också medföra tillfällig utebliven menstruation. Hos kvinnor kan det vara svårt att bedöma fertilitet eftersom det i dag inte finns någon tillförlitlig metod för att mäta ciliefunktion i äggledare. Vissa studier indikerar på att kvinnor med PCD kan löpa något högre risk för ektopisk graviditet, men det råder delade meningar och otillräckliga studier gällande detta.

Infertilitet eller subfertilitet har påvisat samband med mutationer specifika PCD-gener, men fortfarande är studier få och mer kunskap väntas komma inom de närmaste åren. Bland annat har infertilitet rapporterats hos individer med mutation i DNAAF3, ZMYND10, PIH1D3, CCDC39, CCDC40, CCDC65, RSPH9, HYDIN, RSPH1. Infertilitet har inte rapporteras hos kvinnor med mutation i DNAH11 eller DNAI1. Mutation i DNAH5 har påvisats ha samband både med fertilitet och infertilitet.

Det finns goda möjligheter att söka hjälp genom olika reproduktionstjänster. Tala med din läkare.

Läs mer här:

https://academic.oup.com/hropen/article/2024/3/hoae039/7695874?login=false

https://www.mdpi.com/2073-4409/13/11/974

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29122913/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8467018/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10152180/

https://www.mdpi.com/2075-4418/11/9/1550