Nyhet gällande Brensocatib

Brensocatib i fas 3 har påvisat effekt, bland annat avseende både minskad inflammation samt exacerbationsfrekvens hos individer med bronkiektasier.  (Det har också kommit till vår kännedom att individer med PCD har ingått i studierna). Nu är förhoppningen att läkemedlet ska bli tillgängligt i Europa under första halvan av 2026.

Läs gärna mer här: Brensocatib

Vägen till diagnos vid PCD

För en vecka sedan anordnade ERN ett seminarium om vägen till diagnos vid olika sällsynta sjukdomar. En representant från PCD Sverige höll en presentation om vägen till diagnos vid PCD och de hinder, svårigheter och behov som vi diagnosbärare och anhöriga kan ha, samt aspekter som kan försvåra eller underlätta PCD-diagnos. Presentationen baserades på insamlade erfarenheter från personer med PCD och anhöriga.

Kortfattat består ERN (European Reference Networks) av expertnätverk för olika sällsynta diagnoser, som även Socialstyrelsen och vårdenheter i Sverige samverkar med. En målsättning är att ERN ska integreras i det svenska hälso- och sjukvårdssystemet.

Sammanfattning från ERN-LUNG PCD-möte

En representant (ePAG) från PCD Sverige tog del av ett internationellt ERN-LUNG PCD-möte (via länk). Nedan kommer en kortfattad sammanfattning av några punkter från mötet.

  • PCD är inte EN genetisk sjukdom utan en term som sammanfattar en kliniskt och genetiskt heterogen grupp av sjukdomar. Sedan tidigare är det känt att PCD inte är en sjukdom, utan ett samlingsbegrepp över många olika distinkta sjukdomar orsakade av olika genetiska defekter. Vid mötet fastslog man detta ytterligare.
  • Genetik är viktigt! Under mötet presenterades information om olika PCD-gener, bland annat avseende deras olika strukturella och funktionella defekter samt associationer med sjukdomsbild, organplacering, lungfunktion och förekomst av pseudomonas aeruginosa. Bland annat lyftes återigen CCDC39 och CCDC40 som särskilt komplexa varianter, vilka till exempel tycks medföra lägre lungfunktion och lägre livskvalitet.
  • Styrkor och svagheter med olika diagnostiska metoder för PCD presenterades, samt vilka diagnostiska metoder som kan utgöra ett problem, alternativt fungera särskilt väl, i relation till  specifika PCD-gener.
  • Data gällande lungtransplantation vid PCD (från ett center) presenterades och en annan presentation handlade om en studie som undersökt lungornas skick vid framskriden PCD, vilket bland annat inkluderade utbredda bronkiektasier, framför allt i nedre loberna.
  • Konsensus gällande rutinblodprover vid PCD (för både vuxna och barn med PCD) redovisades.
  • Information om mRNA-baserade terapier, främst kopplat till CCDC40 och DNAI1. Redan i dag pågår en fas 1-studie för personer som har PCD orsakad av mutation i DNAI1-genen.
  • Glädjande nog är flera läkemedelsbolag intresserade av att försöka ta fram läkemedel för PCD, och redan nu pågår flera läkemedelsstudier som inom en snar framtid kan komma att gagna personer med PCD, t.ex. antiinflammatoriska läkemedel.
  • Läkemedlet Idrevloride för PCD (startar i fas 3) kan potentiellt bidra till att minska koncentrationen av slemmet (d.v.s göra slemmet mer fuktigt och lättare att mobilisera). Vidare är intentionen med Idrevloride att minska obstruktivitet samt inflammation i luftvägarna, minska frekvensen av exacerbationer och förbättra lungfunktionen. PCD-slem tycks vara dehydrerat/koncentrerat, ha försämrad viskositet, vara hyperinflammerat och kroniskt infekterat. Det i kombination med att cilierna inte fungerar som de ska och att host- och slemmobiliserande mekanismen inte är funktionell försvårar att få upp slem ur lungorna.

ERN-LUNG PCD-möte

Under veckan kommer en representant (ePAG) från PCD Sverige att ta del av  ett internationellt ERN-LUNG PCD-möte (via länk). Vi kommer, så snart som vi har möjlighet, att lägga upp en kortare sammanfattning från mötet. Vi vill också påminna om att du är välkommen att kontakta oss om du har frågor, synpunkter eller funderingar: info@pcdsverige.se

Patient Journey för PCD

ERN-LUNG och EURORDIS har tillsammans med European Lung Foundation tagit fram en så kallad ’patient journey’ för PCD. Den ger översiktlig information om hur sjukdomsbilden vid PCD kan se ut, inkluderat vanliga tecken, diagnostik, patientens och anhörigas behov samt vilket multidisciplinärt stöd som kan vara aktuellt. Dokumentet kan erbjuda en översiktlig bild till diagnosbärare, anhöriga och vårdprofessionen, men notera att PCD kan medföra en mycket heterogen och blandad sjukdomsbild. Individuella stödbehov kan därmed också variera stort.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Bild lånad från, och läs mer här: https://ern-lung.eu/our-expertise/education/for-patients/patient-journeys/

 

 

På lördag: Bronchiectasis Patient Conference

PCD är en orsak till bronkiektasier och nästan alla vuxna personer med PCD har bronkiektasier. PCD utgör en egen sjukdomsgrupp och PCD-relaterade bronkiektasier bör utgå från PCD-förutsättningar, men många aspekter är också gemensamma oavsett underliggande grundorsak till bronkiektasier.

På lördag den 23 mars kl. 10-16 är det dags för årets digitala patientkonferens om bronkiektasier.  Konferensen anordnas av European Lung Foundations rådgivande patientgrupp för bronkiektasier, tillsammans med professionella inom EMBARC (European Multicentre Bronchiectasis Audit and Research Collaboration).  Dagen kommer att bjuda på presentationer från både patienter och professionella, samt möjlighet till att ställa frågor som åhörare. Man kommer behandla ämnen såsom pågående och framtida läkemedelsforskning, bronkiektasier och andra luftvägssjukdomar, precisionsmedicin, psykiskt välmående, bihåle- och magbesvär vid bronkiektasier, samt mycket mer. Konferensen är gratis och på engelska, men möjlighet till transkribering på mer än 50 språk kommer erbjudas.

För att ta del av hela programmet och för att registrera dig, följ denna länk: https://europeanlung.org/en/get-involved/events/bronchiectasis-patient-conference-2024

Risk för bakterieöverföring mellan personer med PCD?

En vanligt förekommande fråga handlar om att förebygga och kontrollera bakterieöverföring  mellan personer som har PCD, och framför allt när det gäller pseudomonas aeruginosa som är associerad med en svårare sjukdomsbild, lägre livskvalitet och sämre prognos. För några år sedan tog forskare, multidisciplinära kliniker och patientrepresentanter fram en första konsensus gällande detta. Enligt denna föreslog man bland annat att personer med PCD som är eller har varit infekterade med pseudomonas aeruginosa, burkholderia cepacia, icke-tuberkulösa mykobakterier eller MRSA bör hållas avskilda, både inom och utanför sjukhusmiljö.

Läs mer här: https://openres.ersjournals.com/content/7/3/00301-2021

Fortfarande är PCD-världen i behov av mer forskning och evidens, men värdefullt är att det pågår många studier som hela tiden ökar kunskapen och förståelsen om PCD.

Medverkan i Dagens Nyheter

PCD är en sällsynt diagnos och på Sällsynta Dagen den 29 februari uppmärksammas sällsynta diagnoser lite extra över hela världen! Dagens Nyheter kommer att publicera en bilaga om sällsynta diagnoser (både i e- och papperstidningen) och föreningen PCD Sverige medverkar i bilagan genom Janes berättelse som beskriver en tillvaro med PCD som många nog känner igen sig i.

Köp papperstidningen eller besök dn.se (bakom betalvägg).

 

Sammanhållna vårdförlopp för personer med sällsynta syndrom och komplexa vårdbehov

Personer med sällsynta diagnoser eller syndrom utgör en grupp som många gånger faller mellan stolarna avseende diagnosutredning, stöd och behandling. Dessa personer har ofta multiorganpåverkan med vård- och stödbehov som spänner över flera olika vårddiscipliner samt flera olika samhällsinstanser, emellertid med sällan fungerande samverkan mellan dessa. Ett sammanhållet vårdförlopp skulle bidra till ett bättre multidisciplinärt omhändertagande utifrån ett patient- och personcentrerat helhetsperspektiv.

”Ett förslag till en strategi för personer med sällsynt syndrom och komplext vårdbehov ska tas fram. Strategin ska stödja förverkligandet av multidisciplinärt omhändertagande och bibehållen vårdkedja under hela livet både på lokal, regional och nationell nivå. [ … ] Ett personcentrerat sammanhållet vårdförlopp för patienter som har sällsynta syndrom med komplexa vårdbehov kommer att tas fram och skickas på öppen remiss under 2024.” – Utdrag ur Kunskapsstyrning hälso- och sjukvård: https://kunskapsstyrningvard.se/kunskapsstyrningvard/programomradenochsamverkansgrupper/nationellaprogramomraden/nposallsyntasjukdomar/sallsyntasyndrommedkomplexavardbehov.56099.html

PCD är en sällsynt diagnos med multiorganpåverkan, vilket ofta medför behov av sammanhållna multidisciplinära vård- samt samhälleliga stödinsatser. Föreningen PCD Sverige är positivt inställda till utvecklingen som sker för personer, och anhöriga, som lever i en tillvaro sällsynta diagnoser.