2024 går mot sitt slut och vi summerar några nedstamp från året som gått:
Januari: Den 3e januari meddelade ReCode Therapeutics att den första patienten med PCD (i USA) nu hade fått första dosen av mRNA-baserad behandling. Detta inom ramen för en fas 1-studie hos individer med PCD orsakad av mutation i DNAI1-genen. Läs mer här: https://recodetx.com/recode-therapeutics-doses-first-patient-in-phase-1-clinical-study-of-novel-mrna-based-therapy-for-the-treatment-of-primary-ciliary-dyskinesia/
Februari: 2024 var ett sällsynt år, ett skottår, och den 29 februari uppmärksammades Sällsynta Dagen. PCD Sverige belyste PCD genom medverkan i en bilaga i Dagens Nyheter. Här kan ni ta del av bilagan: https://pcdsverige.se/wp-content/uploads/2024/02/DN-bilaga_Sallsynta_diagnoser_29feb_2024_web.pdf
Mars: Årligen anordnas internationella Bronchiectasis Patient Conference. Eftersom de allra flesta vuxna personer med PCD har bronkiektasier är forskning och utveckling inom bronkiektasier ett viktigt område att följa. Här kan du ta del av webbinspelningar från konferensdagen: https://europeanlung.org/en/get-involved/events/bronchiectasis-patient-conference-2024/
April: PCD Sverige deltog vid en ERN-LUNG konferens. De främsta internationella experterna inom PCD samlades och kunskap delades. Framför allt belystes vikten av att förstå att PCD inte är en sjukdom, utan ett samlingsnamn för en grupp, kliniskt och genetiskt, distinkta sjukdomar. Här kan du läsa en sammanfattning från mötet: https://pcdsverige.se/sammanfattning-fran-ern-lung-pcd-mote/
Sommaren: Under maj och sommaren deltog PCD Sverige i möten med ERN-LUNG och Eurordis för att öka förståelse för hur vägen till diagnos vid sällsynta diagnoser kan se ut. PCD Sverige bidrog med PCD-perspektivet, som baserades på insamlade erfarenheter från personer med PCD och anhöriga. Nästa år kommer detta projekt och samverkan att fortsätta och så småningom bland annat resultera i rekommendationer vid diagnostiska utredningar. Vidare information kommer vid ett senare tillfälle.
Augusti: Socialstyrelsen publicerade en uppdaterad informationstext om PCD. Under arbetets gång avseende uppdatering av texten medverkade PCD Sverige med synpunkter och bidrog med utökad information, fakta och referenser. Här kan du läsa informationstexten: https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/primar-ciliar-dyskinesi/
September: PCD Sverige deltog vid PCD Annual Research Meeting 2024. Mötet samlade ett multidisciplinärt PCD-nätverk för utveckling av forskning, diagnostik och behandling hos patienter med PCD. Man diskuterade bland annat svårigheter och möjligheter kopplat till att ta fram konsensus eller riktlinjer för vård och behandling vid olika PCD-varianter.
Oktober: PCD Research och NATA tilldelades forskningsanslag för att utveckla mRNA-behandling riktat till en av de allvarligaste PCD-varianterna, CCDC39. Läs mer här: https://www.natahub.org/news-and-events/news/pcd-research-and-nata-co-fund-grant-advance-therapy-primary-ciliary-dyskinesia
November: Årets BEAT-PCD-konferens, som planerades gemensamt av oss PCD-föreningar i Europa samt forskare och vårdprofessionen, ägde rum. Här kan du ta del av presentationer från konferensdagen: https://beat-pcd.squarespace.com/patientconferences
December, Jardin, Remiss om sammanhållna vårdförlopp och Nationell strategi: 2024 var också året då det något mer konkreta arbetet för att personer med sällsynta hälsotillstånd ska erhålla bättre diagnostik, vård och behandling började röra sig framåt. Eftersom PCD är en sällsynt diagnos med komplex multiorganpåverkan har det varit viktigt för vår förening att vara delaktiga i det nationella arbetet som pågår. ERN ska integreras i nationella hälso- och sjukvårdssystem inom EU (+ Norge och Ukraina), och så även i det svenska hälso- och sjukvårdssystemet. Ett samarbetsprojekt som kallas för Jardin bildades för att bidra till att integreringen ska bli så god som möjligt. Representanter från vår förening medverkar i Jardin och vi har sedan tidigare en PCD-representant i ERN. Vidare landade under senhösten en viktig remiss om sammanhållna vårdförlopp för personer med sällsynta sjukdomar och komplexa vårdbehov, och året avslutades med ett remitterat förslag till nationell strategi inom området sällsynta hälsotillstånd.
Nu blickar vi framåt mot 2025. Preliminärt kommer mRNA-behandling för CCDC40 att inledas i fas 1-studie, och den pågående studien som prövar mRNA-behandling för DNAI1 fortsätter. Vi väntar på besked om godkännande för marknaden när det gäller det antiinflammatoriska läkemedlet Brensocatib, som i studier har påvisat kunna minska inflammation och exacerbationer i lungor. Vi ser också fram emot nyheter gällande en studie med anti-pseudomonas antikroppar, och vi följer fortsatt den nationella strategin för sällsynta hälsotillstånd, och mycket mer.
Vi hoppas att du vill följa med oss på resan framåt! Kontakta oss om du har frågor, funderingar eller om du vill hjälpa till. Ju fler vi är som hjälps åt, desto mer kan vi åstadkomma.
PCD Sverige tackar för året som gått och tillönskar ett gott och hälsosamt nytt år!
