Save the date!
PCD Patient Conference 2026 hålls online fredagen den 13 november kl. 18.00–20.00 och lördagen den 14 november kl. 09.00–11.00.
Notera datumen redan nu – mer information om konferensen och anmälan kommer senare.
Författare: PCD Sverige
Sällsynt träff med CSD Syd
Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD) Syd bjuder in till träff.
När: Måndagen den 14 september kl. 16:00 – 18:15
Var: Bättringsvägen 2, Wämö center, entréplan (Karlskrona sjukhusområde)
Anmälan: csd@skane.se senast 6 september.
Ny forskning
En ny europeisk studie analyserade 189 MR-undersökningar av 75 individer med PCD och fann att lungavvikelser kan uppträda tidigare i livet än vad man tidigare känt till. Studien pekade på att lungavvikelser var mycket vanligt förekommande redan hos spädbarn med PCD, med betydande tidiga förändringar i lungornas struktur och blodflöde. Forskarna kunde också se att lungpåverkan försämrades gradvis, särskilt i vuxen ålder. Individer med mutation i generna CCDC39 eller CCDC40 uppvisade också mer uttalad påverkan i ungdom och vuxen ålder, jämfört med individer med andra genmutationer.
Resultaten belyser att lungförändringar vid PCD kan vara både vanliga och allvarliga genom hela livet, från spädbarnsålder till vuxen ålder. Denna kunskap understryker betydelsen av tidig diagnos samt förbättrade vård- och behandlingsinsatser för personer med PCD.
Läs mer om studien här: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42248298/
Nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd
Regeringen har beslutat om Sveriges första nationella strategi för sällsynta hälsotillstånd. Strategin ska vägleda arbetet under perioden 2026–2030 och bidra till en mer jämlik, samordnad och tillgänglig hälso- och sjukvård av god kvalitet för personer som lever med sällsynta diagnoser.
Föreningen PCD Sverige har medverkat i förarbetet genom att synliggöra utmaningar och behov hos personer med PCD och deras anhöriga.
PCD är en sällsynt diagnos som ofta påverkar både vardagsliv och kontakt med vården. Personer med PCD och deras anhöriga upplever ofta flera återkommande utmaningar i mötet med vården. Det kan handla om långa väntetider innan diagnos, svårigheter att få tillgång till relevant medicinsk kompetens och bristande information om behandlingsalternativ och hjälpmedel. Tillgång till specialistvård varierar mellan olika delar av landet och kunskapen om PCD är på många håll mycket begränsad. Många upplever också att stödinsatserna från vård och samhälle är otillräckliga och att kontaktvägarna mellan olika vårdgivare och aktörer är otydliga. Sammantaget leder detta ofta till att ett stort samordnings- och informationsansvar hamnar på patienter och anhöriga.
Den nationella strategin betonar behovet av stärkt kunskapsstöd, ökad samverkan mellan olika professioner inom vården och bättre samordning mellan hälso- och sjukvården och andra samhällsaktörer. En mer personcentrerad vård är central i detta arbete och innebär att patienter och anhöriga ges bättre förutsättningar att vara delaktiga i beslut om behandling, stöd och uppföljning.
Tidig upptäckt och diagnostik är ett område som lyfts fram i strategin. För personer med PCD kan en tidigare diagnos innebära att rätt stöd, behandling och uppföljning kan sättas in tidigare. Det kan i sin tur bidra till att förebygga eller fördröja sjukdomsprogression och förbättra livskvalitet.
Frågor om nyföddhetsscreening och vilka hälsotillstånd som bör ingå kommer att beröras av strategin. För PCD är diagnostiken komplex och kräver ofta en samlad bedömning av flera olika tester. Dessutom är alla genetiska varianter ännu inte identifierade, och det finns i dag inget enskilt test som kan upptäcka samtliga fall av PCD.
Tillgången till läkemedel för personer med sällsynta hälsotillstånd är ytterligare ett område som kommer att ses över. För personer med PCD finns nya läkemedel som kan gagna oss och flera potentiella behandlingsalternativ under utveckling. Det är därför viktigt att framtida insatser också bidrar till att relevanta behandlingar blir tillgängliga för dem som kan ha nytta av dem.
Sammantaget kan den nationella strategin få betydelse för personer med PCD och andra sällsynta hälsotillstånd. Genom tidigare diagnos, stärkt kunskap, tydligare samordning och mer jämlik tillgång till vård och behandling kan strategin potentiellt bidra till bättre förutsättningar i en tillvaro med PCD.
Läs mer här:
Digital träff den 14 juni
Välkommen till en digital träff med föreningen PCD Sverige söndagen den 14 juni kl. 12:00 – 13:30.
Vi bjuder in dig som har PCD samt anhöriga och närstående till en digital träff via Teams.
Syftet med träffen är att erbjuda möjlighet till gemenskap bland oss som lever i en tillvaro med PCD, samt till att ställa frågor och ta del av varandras erfarenheter.
Vi inleder träffen med en kort presentationsrunda (namn, anknytning till PCD, eventuell PCD-variant och bostadsort).
Därefter är ordet fritt för samtal om PCD, stort som smått, högt och lågt.
Länken till träffen kommer att läggas ut här på vår hemsida samt på vår Facebook-sida kl. 11.00 den 14 juni.
Medlemskap i föreningen PCD Sverige är inget krav för att delta.
Vi hoppas på en trevlig stund tillsammans.
Varmt välkommen!
Leva med PCD
Nu har vi publicerat Leva med PCD här på hemsidan. Här har vi samlat information, erfarenheter och praktiska tips från personer som själva lever med PCD – för andra med PCD samt deras anhöriga och närstående. Syftet är att ge stöd och information om sådant som ofta är en del av livet med PCD. Genom att dela erfarenheter och tips vill vi göra vardagen mindre ensam och mer hanterbar. Innehållet omfattar bland annat hjälpmedel, antibiotikabehandling, slemmobilisering, trötthet och fatigue, relationer, psykiskt välbefinnande och vårdtips.
Understanding bronchiectasis through patient voices
European Respiratory Society har publicerat en monografi om bronkiektasier.
Genom att klicka på länken nedan får du tillgång till kapitlet ”Understanding bronchiectasis through patient voices”, som är skrivet av personer som själva har bronkiektasier samt European Lung Foundation. Kapitlet bidrar till att belysa de erfarenheter och prioriteringar som personer med bronkiektasier har.
En representant från PCD Sverige har bidragit till kapitlet.
Länk: https://publications.ersnet.org/content/book/monograph/978-1-84984-200-6/chapter/chapter_1
Nationell enkät: Livet med sällsynta hälsotillstånd 2026
Delta i Riksförbundet Sällsynta diagnosers nationella enkät om Livet med sällsynta hälsotillstånd 2026.
Mer information finner du genom att klicka här: Enkäten
För att kunna svara på enkäten behöver du vara 16 år eller äldre. Är du yngre kan du fylla i enkäten tillsammans med en vuxen.
Enkäten vänder sig till dig som själv lever med sällsynta hälsotillstånd eller är närstående till en person/personer som lever med sällsynta hälsotillstånd. En diagnos räknas som sällsynt när den förekommer hos färre än 5 på 10.000 personer.
Medlemskap i PCD Sverige är inte ett krav för att delta.
Artikel i Breathe
En styrelsemedlem från föreningen PCD Sverige har skrivit en artikel i Breathe, ett magasin utgivet av European Respiratory Journals. Artikeln fokuserar på psykologiska och emotionella dimensioner av att leva med återkommande lunginfektioner, och är skriven på engelska.
Klicka på länken för att komma till artikeln: https://publications.ersnet.org/content/breathe/22/1/250333
Vi önskar en trevlig helg!
En sällsynt träff i Växjö
Centrum för sällsynta diagnoser i Syd bjuder in till en sällsynt träff den 5 maj.
Läs mer om hur du anmäler dig i informationsbladet nedan.
