Smått och gott

PCD Sverige deltar fortlöpande vid olika möten och arrangemang för att få informationsuppdateringar kring PCD och för att, i olika sammanhang, lyfta livsvillkoren i allas vår tillvaro med PCD. Vi hoppas att en kort sammanfattning av något av det som föreningen har ägnat sig åt på sistone kan ge en liten inblick i vår verksamhet, som fortfarande är i sin linda. Du är alltid välkommen att kontakta oss om du har frågor, synpunkter eller funderingar, eller om du vill hjälpa till i föreningen. Vi finns här för dig som har PCD, som är anhörig, vårdpersonal eller bara vill veta mer. Maila oss: info@pcdsverige.se

En spännande nyhet inom PCD-forskningen är att man har funnit mer evidens för att PCD möjligen inte enbart är kopplat till rörliga cilier, utan också orörliga. Fortsatta studier gällande detta skulle kunna bidra med mer kunskap och förståelse för hur PCD kan drabba. Vi fortsätter att följa fler uppdateringar gällande detta och informerar när vi får veta mer.

PCD Sverige har deltagit vid kontinuerliga möten med ERN-Lung, för att erhålla aktuell PCD-information samt för att göra våra röster hörda där den europeiska PCD-expertisen befinner sig, vilken också till stor del påverkar vårdprofessionens PCD-arbete i Sverige. Vid ett nyligt möte avhandlades bland annat lungtransplantation och ERNs register, vilket är intressant för PCD eftersom det internationella PCD-registret är en del av ERN. ERN erbjuder också ett populationsregister som patienter själva kan föra egen data i. Läs gärna mer om ERN’s tjänster här: https://pcdsverige.se/erns-tjanster/

PCD Sverige medverkar också kontinuerligt vid möten med European Lung Foundation för bronkiektasier (nästan alla vuxna personer med PCD har bronkiektasier). Vid det senaste mötet diskuterades bland annat kostrekommendationer vid bronkiektasier, en aktuell studie med anti-pseudomonas antikroppar, tidiga tecken/markörer vid exacerbation samt den digitala konferens för bronkiektasier som anordnas den 23 mars. Här kan du läsa mer om kostrekommendationer med mera: https://europeanlung.org/wp-content/uploads/2024/01/Bronchiectasis-self-care-guide-SV.pdf Och här kan du registrera dig till den digitala konferensen: https://europeanlung.org/en/get-involved/events/bronchiectasis-patient-conference-2024

Ytterligare ett område som är viktigt för vår förening är psykisk hälsa vid PCD. Studier har påvisat hög grad av ångest och depression hos personer med PCD och anhöriga, och studier har också påvisat att en tillvaro med PCD ofta innebär en försämrad livskvalitet. Inte minst i våra kontakter med personer som har PCD och deras anhöriga framkommer en bild av negativ psykosocial påverkan, vilket också inverkar negativt på det fysiska måendet. Vår förening har lyft PCD och våra levnadsvillkor inom EURORDIS Mental Health & Wellbeing Partnership Network, som verkar för att främja psykisk hälsa och välmående för sällsynta diagnoser (som PCD) på nationell och europeisk nivå. Läs mer här: https://www.eurordis.org/mental-wellbeing/

Sist, men inte minst är vården en prioriterad fråga för vår förening och vi har deltagit vid ett informationsmöte om patientmedverkan i det svenska sjukvårdssystemets styrning och ledning. Vid mötet deltog bland annat Myndigheten för vård- och omsorgsanalys, andra patientorganisationer och professionsföreträdare från regioner.

Med det önskar vi en trevlig helg!

 

Händelserika tider för PCD

Det råder nydanande tider i PCD-världen, där ny kunskap om PCD kontinuerligt påvisas och där möjligheter till flera potentiella framtida behandlingar studeras. PCD Sverige har tidigare bland annat informerat om studier gällande mRNA-terapi vid PCD. I januari 2024 meddelade ReCode Therapeutics att att den första personen med PCD, med mutation i DNAI1– genen, nu hade fått första dosen av en mRNA-baserad behandling, inom ramen för en fas 1-studie i USA. Nu meddelar även Ethris att det inom en nära framtid potentiellt kan finnas möjlighet till mRNA-behandling genom inhalation (via nebulisator och nässpray).

Beyond vaccines, we’re now looking toward mRNA’s use in therapeutics and opening additional routes of delivery beyond intravenous administration, including nebulization and nasal sprays for inhaled delivery,” reports Carsten Rudolph, PhD, the CEO of Ethris. “In the near future, inhaled mRNA therapies have the potential to treat chronic or genetic diseases of the lung, such as chronic obstructive pulmonary disease, primary ciliary dyskinesia, and pulmonary alveolar proteinosis.” – Utdrag ur: https://www.genengnews.com/topics/omics/rna-medicines-address-stability-and-deliverability-challenges/?fbclid=IwAR3TBGjByDzVAjz2cTSS4CIyv_C6xE8aJ7YbJkC4RD67LktvoJdIbsB6Hak

Läs också gärna mer på Ethris webbsida: https://www.ethris.com/pipeline/

Spännande nyheter från ReCode Therapeutics!

Året inleddes med spännande nyheter från ReCode Therapeutics som 3e januari meddelade att den första patienten med PCD nu har behandlats med en mRNA-baserad behandling i USA. Detta inom ramen för en fas 1-studie hos individer med PCD, orsakad av mutation i DNAI1-genen. Behandlingen inriktar sig på den underliggande genetiska defekten och syftar till att återställa ciliefunktionen.

Läs mer här:
https://recodetx.com/recode-therapeutics-doses-first-patient-in-phase-1-clinical-study-of-novel-mrna-based-therapy-for-the-treatment-of-primary-ciliary-dyskinesia/

Hypertont koksalt och Idrevloride för PCD

Många med PCD uttrycker att inhalation med hypertont koksalt inte är tillräckligt effektivt, men upplever också att man inte får gehör för det från sjukvården. Det finns dock vetenskapligt stöd för upplevelsen. I en vetenskaplig artikel förklarar ett forskarteam att kombinationen av ciliedysfunktion och brist på vätskeinnehåll i slemmet leder till stagnerat dehydrerat segt slem hos personer med PCD, något som försvårar slemmobilisering. Studier med hypertont koksalt hos personer med PCD har inte påvisats vara effektivt, som det har påvisats vara vid sjukdomen cystisk fibros. Detta tros bero på att luftvägarna hos personer med PCD passerar eller absorberar inhalerad NaCl snabbare än luftvägarna hos personer med cystisk fibros, där fukten på så sätt bibehålls längre tid och gör slemmet mer lättflytande.

Informationen utgår från den internationella Clean-PCD studien med läkemedlet Idrevloride för PCD, som förväntas ha funktionen att blockera natriumpassagen i luftvägarna hos personer med PCD, och därmed göra slemmet mer lättflytande. Resultat från fas 2-studien har påvisat effekt, bland annat med förbättrad lungfunktion mätt i FEV1. Det behöver dock studeras ytterligare i kommande större studier.

Länk till vetenskaplig artikel om studien med Idrevloride: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S2213260023002266?dgcid=author&fbclid=IwAR1qTkmFg0J6yoUL1Xy_lmKLUslxey7n_VsohRoNXH5vu-UmAif-XW39jTA

Detta belyser vikten av PCD-specifika behandlingar och varför fokus och förståelse måste utgå de förutsättningar som är aktuella vid PCD.