Det finns olika metoder för att utreda och diagnostisera PCD, men i dagsläget är ingen metod fullkomlig. PCD-diagnos ställs ofta genom en sammanvägd bedömning av resultat från flera olika tester. Gentest och elektronmikroskopi är primära, men identifierar inte samtliga fall av PCD. Som tillägg rekommenderas mätning av nasal kväveoxid, immunoflouresence och high-speed videomicroscopy (slaghastighet).
Genanalys – Genanalys kan i dagsläget ställa diagnos hos upp till 80% av personer med PCD. I dag känner man till mer än 50 gener kopplade till PCD och genanalyserna utvecklas kontinuerligt.
Transmissionselektronmikroskopi – Tas ofta genom borstprov i näsan och kan identifiera defekter i ciliernas struktur. 20–30% av personer som har PCD uppvisar dock normal elektronmikroskopi. En annan aspekt som kan påverka tillförlitligheten är att sekundära faktorer, såsom luftvägsinfektioner eller rökning, kan medföra tillfälliga och reversibla ciliedefekter.
PICADAR score – PICADAR ett frågeformulär som kan användas för screening eller stöd vid utredning av misstänkt PCD.
Nasalt kväveoxid – Halten av nasalt kväveoxid är ofta låg hos personer med PCD och mätning av kväveoxidhalt kan fungera som screening för PCD. Metoden är dock inte helt tillförlitlig då låga halter inte fastställer PCD och normala halter inte utesluter PCD. Flera PCD-varianter är också associerade med normal kväveoxidhalt.
I samarbete med BEAT-PCD har föreningen PCD Sverige tagit fram en svensk översättning av en informationsbroschyr om mätning av nasal kväveoxid, vid utredning av PCD hos barn. Här kan du läsa den svenska versionen:
High-Speed Video Microscopy – HSVM) – Med HSVM tittar man på hur cilierna slår och deras hastighet, men kan i dagsläget varken bekräfta eller utesluta PCD.
Immunoflourescence – Genom metoden används antikroppar med flourescensefärg som hjälper till att påvisa strukturella defekter i cilieproteiner. Metoden är inte helt tillförlitlig och kan inte enskilt bekräfta eller utesluta PCD.
European Respiratory Societys (ERS) nya riktlinjer för PCD-diagnostik, publicerade år 2025, finns att läsa här: European Respiratory Society and American Thoracic Society guidelines for the diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia
Läs mer här:
https://www.mdpi.com/2073-4409/13/11/974
https://aol.barnlakarforeningen.se/wp-content/uploads/sites/24/2022/02/Riktlinje-PCD-220204.pdf
Sidan senast uppdaterad september 2025