Det finns olika metoder för att diagnostisera PCD, men i dagsläget är ingen metod fullkomlig och alla är inte heller tillgängliga i Sverige.
PICADAR score – PICADAR ett frågeformulär som kan användas som stöd vid utredning av misstänkt PCD.
Nasalt kväveoxid – Nasalt kväveoxid är ofta lågt hos personer med PCD och testet kan fungera som screening för PCD. Metoden är dock inte helt tillförlitlig och normala halter utesluter inte PCD.
Transmissionselektronmikroskopi – Tas ofta genom borstprov i näsan och kan identifiera defekter i ciliernas struktur. Ungefär 30% av personer med PCD uppvisar dock normal elektronmikroskopi. Vidare kan sekundära och tillfälliga faktorer såsom luftvägsinfektioner eller rökning medföra reversibla ciliedefekter.
Genanalys – Genanalys kan i dagsläget ställa diagnos hos upp till 80% av personer med PCD. I dag känner man till mer än 50 gener kopplade till PCD och genanalyserna utvecklas kontinuerligt.
Slaghastighet (High Speed Video Analysis – HSVA) – Med HSVA tittar man på hur cilierna slår och deras hastighet. Kan i dagsläget inte som en enskild metod bekräfta eller utesluta PCD.
Immunflourescence – Genom metoden används antikroppar med flourescensefärg som hjälper till att påvisa strukturella defekter i cilieproteinerna. Metoden är inte helt tillförlitlig och kan inte enskilt bekräfta eller utesluta PCD.
Läs mer här:
https://erj.ersjournals.com/content/49/1/1601090
https://aol.barnlakarforeningen.se/wp-content/uploads/sites/24/2022/02/Riktlinje-PCD-220204.pdf