Det finns olika metoder för att diagnostisera PCD, men i dagsläget är ingen metod fullkomlig och alla är inte heller tillgängliga i Sverige.
PICADAR score – PICADAR ett frågeformulär som kan användas som stöd vid utredning av misstänkt PCD.
Nasalt kväveoxid – Halten av nasalt kväveoxid är ofta lågt hos personer med PCD och testet kan fungera som screening för PCD. Metoden är dock inte helt tillförlitlig, då låga halter inte fastställer PCD och normala halter inte utesluter PCD. Flera gener som är relaterade till PCD har påvisats ha samband med normala halter.
Transmissionselektronmikroskopi – Tas ofta genom borstprov i näsan och kan identifiera defekter i ciliernas struktur. Ungefär 70% av personer med PCD kan få diagnos genom denna metod. 30% av personer som har PCD uppvisar dock normal elektronmikroskopi. En annan aspekt som kan påverka tillförlitligheten är att sekundära och tillfälliga faktorer, såsom luftvägsinfektioner eller rökning, kan medföra reversibla ciliedefekter.
Genanalys – Genanalys kan i dagsläget ställa diagnos hos upp till 80% av personer med PCD. I dag känner man till mer än 50 gener kopplade till PCD och genanalyserna utvecklas kontinuerligt.
Slaghastighet (High Speed Video Analysis – HSVA) – Med HSVA tittar man på hur cilierna slår och deras hastighet. Kan i dagsläget inte som en enskild metod bekräfta eller utesluta PCD.
Immunflourescence – Genom metoden används antikroppar med flourescensefärg som hjälper till att påvisa strukturella defekter i cilieproteinerna. Metoden är inte helt tillförlitlig och kan inte enskilt bekräfta eller utesluta PCD.
Läs mer här:
https://www.mdpi.com/2073-4409/13/11/974
https://erj.ersjournals.com/content/49/1/1601090
https://aol.barnlakarforeningen.se/wp-content/uploads/sites/24/2022/02/Riktlinje-PCD-220204.pdf