Sällsynta dagen den 29 februari 2024

Föreningen PCD Sverige är medlem i Riksförbundet Sällsynta diagnoser som tillsammans med Dagens Nyheter har arbetat fram informationen om den Sällsynta dagen. Se nedan en kort information om dagen.

Vad är Sällsynta dagen?
Den sista februari uppmärksammas sällsynta hälsotillstånd runt om i hela världen. Sällsynta dagen är ett svenskt initiativ som startade 2008 och som nu har spritt sig till många länder. Den allra sällsyntaste av dagar är skottdagen den 29 februari. Men varje år finns aktiviteter och kampanjer som alla kan delta i, för att uppmärksamma sällsyntheten den sista februari. Fortfarande är kunskapen låg, inte bara hos allmänheten, utan också hos många politiker, beslutsfattare och vårdgivare. Därför är Sällsynta dagen en viktig uppmärksamhets dag som sätter ljuset på det sällsynta och uppmanar
till förändring. Det är också en dag att känna samhörighet och stolthet.

Läs mer här: DN-bilaga_Sällsynta_diagnoser_29feb_2024_web

Medverkan i Dagens Nyheter

PCD är en sällsynt diagnos och på Sällsynta Dagen den 29 februari uppmärksammas sällsynta diagnoser lite extra över hela världen! Dagens Nyheter kommer att publicera en bilaga om sällsynta diagnoser (både i e- och papperstidningen) och föreningen PCD Sverige medverkar i bilagan genom Janes berättelse som beskriver en tillvaro med PCD som många nog känner igen sig i.

Köp papperstidningen eller besök dn.se (bakom betalvägg).

 

Smått och gott

PCD Sverige deltar fortlöpande vid olika möten och arrangemang för att få informationsuppdateringar kring PCD och för att, i olika sammanhang, lyfta livsvillkoren i allas vår tillvaro med PCD. Vi hoppas att en kort sammanfattning av något av det som föreningen har ägnat sig åt på sistone kan ge en liten inblick i vår verksamhet, som fortfarande är i sin linda. Du är alltid välkommen att kontakta oss om du har frågor, synpunkter eller funderingar, eller om du vill hjälpa till i föreningen. Vi finns här för dig som har PCD, som är anhörig, vårdpersonal eller bara vill veta mer. Maila oss: info@pcdsverige.se

En spännande nyhet inom PCD-forskningen är att man har funnit mer evidens för att PCD möjligen inte enbart är kopplat till rörliga cilier, utan också orörliga. Fortsatta studier gällande detta skulle kunna bidra med mer kunskap och förståelse för hur PCD kan drabba. Vi fortsätter att följa fler uppdateringar gällande detta och informerar när vi får veta mer.

PCD Sverige har deltagit vid kontinuerliga möten med ERN-Lung, för att erhålla aktuell PCD-information samt för att göra våra röster hörda där den europeiska PCD-expertisen befinner sig, vilken också till stor del påverkar vårdprofessionens PCD-arbete i Sverige. Vid ett nyligt möte avhandlades bland annat lungtransplantation och ERNs register, vilket är intressant för PCD eftersom det internationella PCD-registret är en del av ERN. ERN erbjuder också ett populationsregister som patienter själva kan föra egen data i. Läs gärna mer om ERN’s tjänster här: https://pcdsverige.se/erns-tjanster/

PCD Sverige medverkar också kontinuerligt vid möten med European Lung Foundation för bronkiektasier (nästan alla vuxna personer med PCD har bronkiektasier). Vid det senaste mötet diskuterades bland annat kostrekommendationer vid bronkiektasier, en aktuell studie med anti-pseudomonas antikroppar, tidiga tecken/markörer vid exacerbation samt den digitala konferens för bronkiektasier som anordnas den 23 mars. Här kan du läsa mer om kostrekommendationer med mera: https://europeanlung.org/wp-content/uploads/2024/01/Bronchiectasis-self-care-guide-SV.pdf Och här kan du registrera dig till den digitala konferensen: https://europeanlung.org/en/get-involved/events/bronchiectasis-patient-conference-2024

Ytterligare ett område som är viktigt för vår förening är psykisk hälsa vid PCD. Studier har påvisat hög grad av ångest och depression hos personer med PCD och anhöriga, och studier har också påvisat att en tillvaro med PCD ofta innebär en försämrad livskvalitet. Inte minst i våra kontakter med personer som har PCD och deras anhöriga framkommer en bild av negativ psykosocial påverkan, vilket också inverkar negativt på det fysiska måendet. Vår förening har lyft PCD och våra levnadsvillkor inom EURORDIS Mental Health & Wellbeing Partnership Network, som verkar för att främja psykisk hälsa och välmående för sällsynta diagnoser (som PCD) på nationell och europeisk nivå. Läs mer här: https://www.eurordis.org/mental-wellbeing/

Sist, men inte minst är vården en prioriterad fråga för vår förening och vi har deltagit vid ett informationsmöte om patientmedverkan i det svenska sjukvårdssystemets styrning och ledning. Vid mötet deltog bland annat Myndigheten för vård- och omsorgsanalys, andra patientorganisationer och professionsföreträdare från regioner.

Med det önskar vi en trevlig helg!

 

Gott Nytt År!

2023 går mot sitt slut och en hel del spännande har hänt inom PCD-området under året. Genom en kort tillbakablick över året vi vill lyfta några saker lite extra.

Ett långsiktigt mål inom mRNA-forskning  för PCD är att utveckla terapi för samtliga PCD-gener, men man måste börja någonstans:

  • Under 2023 tillkännagav ReCode Therapeutics att man inleder en fas 1-studie för mRNA-baserad inhalationsbehandling för PCD som är orsakad av defekter i genen DNAI1. En viktig milstolpe i PCD-forskning!
  • Under året tillkännagav PCD Research och NATA att man vill studera mRNA kopplat till genen CCDC39. Mutationer i CCDC39 är associerade med en svårare sjukdomsbild och är också den tredje vanligaste PCD-orsakande genen.
  • Ethris studerar mRNA kopplat till mutationer i CCDC40, vilka också ofta medför en svårare sjukdomsbild.
  • En annan viktig milstolpe var att Parion Sciences meddelade att fas 2-studien med ett läkemedel som testats specifikt för PCD, Idrevloride, hade påvisat viss effekt. Studien hade också gett mer kunskap om hur PCD-luftvägar fungerar, och nu vill man studera läkemedlet vidare.
  • Internationella PCD-forskare menar att det också är av största vikt att utveckla bättre behandlingar som kan bidra till ett drägligare liv med PCD, till exempel genom att ta fram bättre antibiotika och andra läkemedel som passar förutsättningarna vid PCD.  Några exempel på intressanta studier som vår förening följer är anti-pseudomonas antikroppar, bakteriofager samt olika inflammationsdämpande läkemedel.
  • Sist, men inte minst: Barn med PCD omfattas sedan sommaren 2023 av Nationell högspecialiserad vård! Det är ett viktigt steg för att barn med PCD ska garanteras kompetent och jämlik vård och behandling.

Utblick inför 2024

Nationell högspecialiserad vård även för vuxna personer med PCD kommer fortsatt vara en viktig fråga för oss. Vi fortsätter också att ta del av, söka och dela aktuell information kring PCD, sprida medvetenhet om PCD och om hur det kan vara att leva med PCD.  Vi kommer också att fortsätta vara representanter för oss som lever i en tillvaro med PCD, både i nationella och internationella sammanhang. Det är viktigt för att försöka öka förståelsen för vår situation och för att också kunna förbättra den.

Gott Nytt År!

önskar PCD Sverige