Primär Ciliär Dyskinesi (PCD) är ett paraplybegrepp över ärftliga defekter som orsakas av dysfunktion i de rörliga cilierna (flimmerhåren) i kroppen. De rörliga cilierna har normalt en viktig transportuppgift i kroppens organ, till exempel för att transportera ut bakterier, damm och slem ur lungorna. Denna funktion är nedsatt eller fungerar inte alls hos personer med PCD. Cilierna har också en uppgift att i fosterstadiet placera de inre organen, varför ungefär hälften av personer med PCD har helt eller delvis spegelvänd inre organplacering. Vidare finns, enligt nya upptäckter, evidens för att PCD även kan ha koppling till orörliga cilier i kroppen, och mer kunskap gällande detta emotses.
PCD medför en heterogen sjukdomsbild med multiorganpåverkan, ofta med huvudsaklig luftvägsproblematik och ökad risk för infektioner. Lungor, näsa/bihålor och öron drabbas bland annat av slem- och sekretbildning, upprepade eller kroniska inflammationer och infektioner. De flesta utvecklar bronkiektasier och atelektas är förekommer. Infertilitet är vanligare hos män, men förekommer även hos kvinnor. Flera andra organ kan också bli påverkade, såsom hjärta och hjärna, och i sällsynta fall till exempel ögon, mjälte eller njurar. I dagsläget finns dock fortfarande mycket kvar att lära om PCD och många obesvarade frågor. Forskning för att förstå PCD bättre samt för att finna effektivare behandlingsformer pågår runtom i världen.
Aktuell global prevalens uppger att ca 1 av 7500 personer lever med PCD. Socialstyrelsen uppskattade för några år sedan att 250-800 personer lever med PCD i Sverige, men med ökad medvetenhet och bättre diagnostik kan siffran komma att stiga något.
PCD kan medföra en mycket olikartad sjukdomsbild hos individer med diagnosen och tillvaron med PCD kan variera stort. En del lever med en mildare påverkan, medan det hos andra innebär en omfattande symtom- och behandlingsbörda. Inflammationer och infektioner kräver ofta behandling med inflammationsdämpande läkemedel samt antibiotikabehandlingar. För slemmobilisering använder många luftrörsvidgande och slemlösande läkemedel, samt olika hjälpmedel. En multiorganpåverkan innebär också att patienten med PCD ofta är i behov av multidisciplinära vårdteam, med välfungerande samarbete och samverkan mellan dessa.
Läs mer här:
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S2213260021004537
https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/primar-ciliar-dyskinesi/