Primär ciliär dyskinesi (PCD) är ett samlingsnamn över ärftliga defekter som orsakar dysfunktion i rörliga cilier (flimmerhår) i kroppen. PCD är således inte en sjukdom, utan ett paraplybegrepp som sammanfattar en kliniskt och genetiskt heterogen grupp av många sjukdomar som orsakas av mutationer i olika gener. (Se gärna vår förteckning över samtliga kända PCD-orsakande gener under fliken ”PCD-relaterade gener”.). Enligt aktuella, och något osäkra, siffor beräknar man att ca 1 av 7500 personer lever med PCD.
Rörliga cilier har normalt en viktig transportuppgift i kroppens organ, till exempel för att transportera ut bakterier, damm och slem ur lungorna. Denna funktion är nedsatt eller fungerar inte alls hos personer med PCD. Cilierna spelar också en roll i att under fosterstadiet placera de inre organen, varför ungefär hälften av personer med PCD har helt eller delvis spegelvänd inre organplacering.
Sjukdomsbilden kan variera stort mellan individer och medföra olika grad av multiorganpåverkan. Luftvägsproblematik är vanligt hos de flesta med PCD. Lungor, näsa/bihålor och öron drabbas bland annat av slem- och sekretbildning samt upprepade eller kroniska inflammationer och infektioner. Inflammationer och infektioner kräver ofta behandling med inflammationsdämpande läkemedel samt antibiotikabehandling. För slemmobilisering använder många luftrörsvidgande och slemlösande läkemedel, samt olika hjälpmedel för att arbeta upp slemmet ur lungorna. De flesta med PCD utvecklar också bronkiektasier, och atelektas är förekommer.
Infertilitet är vanligare hos män, men förekommer även hos kvinnor. Flertal andra organ kan också bli påverkade, såsom hjärta, hjärna,och bukorgan.
PCD kan, som tidigare nämnts, medföra en variation i sjukdomsbild mellan individer. En del lever med en mildare påverkan, medan andra lever med en omfattande symtom- och behandlingsbörda. En multiorganpåverkan innebär också att patienten med PCD ofta är i behov av multidisciplinära vårdteam, med välfungerande samarbete inom dessa.
I dagsläget finns fortfarande mycket kvar att lära om PCD och kunskapen ökar kontinuerligt genom pågående forskning.
Läs mer här:
Primary ciliary dyskinesia: Aetiology, diagnosis and clinical management – ScienceDirect
https://www.mdpi.com/2073-4409/13/11/974
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8470068/
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajmg.c.31967
–
Sidan senast uppdaterad september 2025