Det är med stor sorg som vi informerar att Anna, vår vän och medgrundare till föreningen PCD Sverige, har somnat in.
Anna har varit en värdefull vän och stöd för personer med PCD samt deras familjer, med ett engagemang som har haft stor betydelse för många. Med sin styrka, omtänksamhet och humor satte Anna djupa avtryck hos oss alla och lämnar ett tomrum efter sig.
Våra varmaste tankar går till Annas familj i denna svåra stund.
/ Föreningen PCD Sverige
Året 2025 går mot sitt slut. Vi har sammanfattat några av föreningens aktiviteter och andra viktiga PCD-händelser under året i följande dokument: Året 2025 med PCD Sverige
(Dokumentet innehåller länkar. För att underlätta läsning är ett tips att högerklicka på respektive länk och sedan klicka på ”Öppna länk i ny flik”.)
Med det vill vi önska Er en God helg och ett Gott slut!
I dag vill ni tipsa om Fonden Citronfjärilen som personer med PCD eller deras vårdnadshavare har möjlighet att ansöka om bidrag från.
Bidrag kan sökas för aktiviteter och träningsredskap, såsom löpband, motionscykel, deltagande i idrottsläger, sim- eller danslektioner samt delar av kostnader för träningsresor inom Europa.
Mer information finns på Fonden Citronfjärilens webbplats: https://citronfjarilen.se/
Fondens Facebooksida finner du här: https://www.facebook.com/fondencitronfjarilen
Vi vill önska er en Glad Midsommar, och samtidigt passa på att tipsa om en enkätstudie om hur livet med ett sällsynt hälsotillstånd (som PCD är) kan påverka psykisk hälsa. Nedan kan du läsa mer.
Soliga hälsningar från oss,
PCD Sverige
Information om undersökningen kring psykisk hälsa
Att leva med, eller ha ett barn med, ett sällsynt hälsotillstånd har i studier och i samtal med diagnosbärare och anhöriga, visat sig kunna medföra extra utmaningar och koordination av många kontakter inom vård, omsorg och andra instanser. Därför kan det behövas extra psykosocialt stöd för att orka med.
Vi är två kliniskt aktiva forskare (klinisk genetiker och genetisk vägledare) som har ett stort intresse kring sällsynta hälsotillstånd och psykosociala aspekter av att leva med ett sällsynt hälsotillstånd själv eller i familjen.
Vi vill gärna ta reda på hur du/ditt barn mår psykiskt, samt vilket psykosocialt stöd ni har och/eller önskar. Vi bjuder därför in dig att svara på enkäten via länken nedan. Läs informationsbrevet i början av enkäten innan du svarar.
Vänliga hälsningar,
Charlotta Ingvoldstad Malmgren, Docent och Certifierad genetisk vägledare
Maria Johansson Soller, Docent och Överläkare inom klinisk genetik
Svara på enkäten: https://survey.ki.se/survey/42843
Vi vill tipsa om att Du har möjlighet att medverka i en anonym enkätundersökning som syftar till att erhålla bättre förståelse för hur det är att leva med en sällsynt diagnos. Läs mer i utskicket från Riksförbundet Sällsynta diagnoser nedan.
Glada hälsningar, PCD Sverige
Från Riksförbundet Sällsynta diagnoser:
Hej,
Varma hälsningar från oss på Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Idag bjuder vi in dig att delta i en viktig, 5-minuter lång anonym undersökning som syftar till att förbättra stödet för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd i hela Norden. Undersökningen har skapats i samarbete med och godkänts av SBONN, det nordiska nätverket för sällsynta brukarorganisationer, och genomförs av FTI Consulting. Med resultaten vill vi att säkerställa att diskussioner och policyer utformas efter verkliga erfarenheter – som dina.
Varför din röst är viktig
Dina synpunkter ger ovärderliga fakta från vardagen om verkligheten med att leva med en sällsynt diagnos. Denna undersökning handlar om att förstå vad som verkligen betyder något för patienter och närstående – från de utmaningar du möter till vad som hjälper dig att känna dig mer stärkt och stöttad i din vård. Dina svar kommer bland annat att påverka diskussionerna vid det nordiska toppmötet om sällsynta sjukdomar 2025 i Köpenhamn. Där kommer yrkesverksamma inom området få nytta av dessa insikter för att förbättra hälso- och sjukvård, policyer och stödsystem inom området sällsynta hälsotillstånd.
Vem kan delta?
Undersökningen riktar sig till dig som lever med en eller flera sällsynta sjukdomar eller som närstående till någon med en sällsynt diagnos. Om du är under 18 år måste en förälder, vårdnadshavare eller familjemedlem över 18 år fylla i undersökningen å dina vägnar.
Dela din berättelse?
Om du vill berätta mer om din situation och hur du upplever att vård och stöd fungerar för dig får du gärna skriva ner din berättelse och mejla till stephanie.juran@sallsyntadiagnoser.se. Anonyma citat kan i så fall komma att användas i sammanhang med spridning av undersökningens resultat.
Din integritet är viktig
All insamlade data anonymiseras och rapporteras på gruppnivå. För frågor om databehandling, vänligen kontakta oss på stratcommresearchemea@fticonsulting.com. Du kan också läsa FTI Consultings integritetspolicy här.
Tack för din tid och dina värdefulla insikter. Din röst är avgörande för att forma en bättre framtid för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd.
Vänliga hälsningar,
Stephanie
Stephanie Juran Projektledare/utredare, PhD
Riksförbundet Sällsynta diagnoser
Stephanie.juran@sallsyntadiagnoser.se
070 578 80 28
Nu finns möjlighet att svara på en enkät och bidra till forskning. Enkäten riktar sig till dig som är förälder till ett barn som är 18 år eller yngre och som har ett sällsynt genetiskt hälsotillstånd, där barnets hälsotillstånd konstaterades efter den 1 januari 2018. Vid tidpunkten för beskedet om att ditt barn har ett sällsynt genetiskt hälsotillstånd ska både du och barnet ha varit bosatta i Sverige.
Syftet med projektet är att undersöka om genetisk vägledning till föräldrar som har barn med ett sällsynt genetiskt hälsotillstånd påverkar kunskapen om och förståelsen för det sällsynta hälsotillståndet hos barnet samt det upplevda psykosociala stödet och beslutsfattandet. Enkäten tar ca 10 min att svara på. Sista svarsdatum är 14 april 2025.
Följ länken för mer information och för att komma till enkäten: https://survey.liu.se/Survey/13251
Här kan du läsa en artikel som beskriver de senaste händelserna kring nationella strategin inom området sällsynta hälsotillstånd.
European Lung Foundation (ELF) startar nu The ELF Youth Group. Gruppen är till för personer som är 16-24 år gamla och som har en lungsjukdom. Syftet med gruppen är att identifiera, och verka för, behoven hos unga människor med lungsjukdomar.
Vill Du vara med? För att få mer information och anmäla ditt intresse, klicka på denna länk: https://europeanlung.org/en/people-and-partners/youth-group/
ERN-LUNG och EURORDIS har tillsammans med European Lung Foundation tagit fram en så kallad ’patient journey’ för PCD. Den ger översiktlig information om hur sjukdomsbilden vid PCD kan se ut, inkluderat vanliga tecken, diagnostik, patientens och anhörigas behov samt vilket multidisciplinärt stöd som kan vara aktuellt. Dokumentet kan erbjuda en översiktlig bild till diagnosbärare, anhöriga och vårdprofessionen, men notera att PCD kan medföra en mycket heterogen och blandad sjukdomsbild. Individuella stödbehov kan därmed också variera stort.
Bild lånad från, och läs mer här: https://ern-lung.eu/our-expertise/education/for-patients/patient-journeys/
Personer med sällsynta diagnoser eller syndrom utgör en grupp som många gånger faller mellan stolarna avseende diagnosutredning, stöd och behandling. Dessa personer har ofta multiorganpåverkan med vård- och stödbehov som spänner över flera olika vårddiscipliner samt flera olika samhällsinstanser, emellertid med sällan fungerande samverkan mellan dessa. Ett sammanhållet vårdförlopp skulle bidra till ett bättre multidisciplinärt omhändertagande utifrån ett patient- och personcentrerat helhetsperspektiv.
”Ett förslag till en strategi för personer med sällsynt syndrom och komplext vårdbehov ska tas fram. Strategin ska stödja förverkligandet av multidisciplinärt omhändertagande och bibehållen vårdkedja under hela livet både på lokal, regional och nationell nivå. [ … ] Ett personcentrerat sammanhållet vårdförlopp för patienter som har sällsynta syndrom med komplexa vårdbehov kommer att tas fram och skickas på öppen remiss under 2024.” – Utdrag ur Kunskapsstyrning hälso- och sjukvård: https://kunskapsstyrningvard.se/kunskapsstyrningvard/programomradenochsamverkansgrupper/nationellaprogramomraden/nposallsyntasjukdomar/sallsyntasyndrommedkomplexavardbehov.56099.html
PCD är en sällsynt diagnos med multiorganpåverkan, vilket ofta medför behov av sammanhållna multidisciplinära vård- samt samhälleliga stödinsatser. Föreningen PCD Sverige är positivt inställda till utvecklingen som sker för personer som lever med sällsynta diagnoser.