I vårt embryostadie har cilierna en funktion att placera de inre organen. Vid ciliedysfunktion kan detta resultera i att organen placerar sig spegelvänt och i vissa fall sällsynta fall kan organdefekter utvecklas. Vissa genmutationer är också mer sannolikt associerade med utvecklandet av spegelvända inre organ. Ett embryo med PCD har 50% risk att utveckla situs inversus och något färre än hälften av personer med PCD har spegelvända inre organ. (Noterbart är att man kan ha situs inversus utan att ha PCD.)
Situs solitus som innebär normal organplacering.
Situs inversus totalis innebär helt spegelvända organ. Detta kallas även för Kartageners syndrom.
Situs Ambiguus innebär att organplacering hamnar någonstans mittemellan situs solitus och situs inversus totalis. Man har sett en något ökad förekomst av medfödda hjärtdefekter hos personer med situs ambiguus, samt (i sällsynta fall) påverkan i mjälte (aspleni, polyspleni), njurar, lever eller bukspottkörtel.
Dextrokardi innebär att endast hjärtat är i omvänd position.
PCD Sverige vill att eventuella spegelvända inre organ ska uppges under “Uppmärksamhetssignaler” i patientjournalen.
Läs mer här:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8348038/
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajmg.c.31967
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ppul.23304