En representant (ePAG) från PCD Sverige tog del av ett internationellt ERN-LUNG PCD-möte (via länk). Nedan kommer en kortfattad sammanfattning av några punkter från mötet.
- PCD är inte EN genetisk sjukdom utan en term som sammanfattar en kliniskt och genetiskt heterogen grupp av sjukdomar. Sedan tidigare är det känt att PCD inte är en sjukdom, utan ett samlingsbegrepp över många olika distinkta sjukdomar orsakade av olika genetiska defekter. Vid mötet fastslog man detta ytterligare.
- Genetik är viktigt! Under mötet presenterades information om olika PCD-gener, bland annat avseende deras olika strukturella och funktionella defekter samt associationer med sjukdomsbild, organplacering, lungfunktion och förekomst av pseudomonas aeruginosa. Bland annat lyftes återigen CCDC39 och CCDC40 som särskilt komplexa varianter, vilka till exempel tycks medföra lägre lungfunktion och lägre livskvalitet.
- Styrkor och svagheter med olika diagnostiska metoder för PCD presenterades, samt vilka diagnostiska metoder som kan utgöra ett problem, alternativt fungera särskilt väl, i relation till specifika PCD-gener.
- Data gällande lungtransplantation vid PCD (från ett center) presenterades och en annan presentation handlade om en studie som undersökt lungornas skick vid framskriden PCD, vilket bland annat inkluderade utbredda bronkiektasier, framför allt i nedre loberna.
- Konsensus gällande rutinblodprover vid PCD (för både vuxna och barn med PCD) redovisades.
- Information om mRNA-baserade terapier, främst kopplat till CCDC40 och DNAI1. Redan i dag pågår en fas 1-studie för personer som har PCD orsakad av mutation i DNAI1-genen.
- Glädjande nog är flera läkemedelsbolag intresserade av att försöka ta fram läkemedel för PCD, och redan nu pågår flera läkemedelsstudier som inom en snar framtid kan komma att gagna personer med PCD, t.ex. antiinflammatoriska läkemedel.
- Läkemedlet Idrevloride för PCD (startar i fas 3) kan potentiellt bidra till att minska koncentrationen av slemmet (d.v.s göra slemmet mer fuktigt och lättare att mobilisera). Vidare är intentionen med Idrevloride att minska obstruktivitet samt inflammation i luftvägarna, minska frekvensen av exacerbationer och förbättra lungfunktionen. PCD-slem tycks vara dehydrerat/koncentrerat, ha försämrad viskositet, vara hyperinflammerat och kroniskt infekterat. Det i kombination med att cilierna inte fungerar som de ska och att host- och slemmobiliserande mekanismen inte är funktionell försvårar att få upp slem ur lungorna.