Årskrönika

2024 går mot sitt slut och vi summerar några nedstamp från året som gått:

Januari: Den 3e januari meddelade ReCode Therapeutics att den första patienten med PCD  (i USA) nu hade fått första dosen av mRNA-baserad behandling. Detta inom ramen för en fas 1-studie hos individer med PCD orsakad av mutation i DNAI1-genen. Läs mer här: https://recodetx.com/recode-therapeutics-doses-first-patient-in-phase-1-clinical-study-of-novel-mrna-based-therapy-for-the-treatment-of-primary-ciliary-dyskinesia/

Februari: 2024 var ett sällsynt år, ett skottår, och den 29 februari uppmärksammades Sällsynta Dagen. PCD Sverige belyste PCD genom medverkan i en bilaga i Dagens Nyheter. Här kan ni ta del av bilagan: https://pcdsverige.se/wp-content/uploads/2024/02/DN-bilaga_Sallsynta_diagnoser_29feb_2024_web.pdf

Mars: Årligen anordnas internationella Bronchiectasis Patient Conference. Eftersom de allra flesta vuxna personer med PCD har bronkiektasier är forskning och utveckling inom bronkiektasier ett viktigt område att följa. Här kan du ta del av webbinspelningar från konferensdagen: https://europeanlung.org/en/get-involved/events/bronchiectasis-patient-conference-2024/

April: PCD Sverige deltog vid en ERN-LUNG konferens. De främsta internationella experterna inom PCD samlades och kunskap delades. Framför allt belystes vikten av att förstå att PCD inte är en sjukdom, utan ett samlingsnamn för en grupp, kliniskt och genetiskt, distinkta sjukdomar. Här kan du läsa en sammanfattning från mötet:  https://pcdsverige.se/sammanfattning-fran-ern-lung-pcd-mote/

Sommaren: Under maj och sommaren deltog PCD Sverige i möten med ERN-LUNG och Eurordis för att öka förståelse för hur vägen till diagnos vid sällsynta diagnoser kan se ut. PCD Sverige bidrog med PCD-perspektivet, som baserades på insamlade erfarenheter från personer med PCD och anhöriga. Nästa år kommer detta projekt och samverkan att fortsätta och så småningom bland annat resultera i rekommendationer vid diagnostiska utredningar. Vidare information kommer vid ett senare tillfälle.

Augusti: Socialstyrelsen publicerade en uppdaterad informationstext om PCD. Under arbetets gång avseende uppdatering av texten medverkade PCD Sverige med synpunkter och bidrog med utökad information, fakta och referenser. Här kan du läsa informationstexten: https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/primar-ciliar-dyskinesi/

September: PCD Sverige deltog vid PCD Annual Research Meeting 2024. Mötet samlade ett multidisciplinärt PCD-nätverk för utveckling av forskning, diagnostik och behandling hos patienter med PCD. Man diskuterade bland annat svårigheter och möjligheter kopplat till att ta fram konsensus eller riktlinjer för vård och behandling vid olika PCD-varianter.

Oktober: PCD Research och NATA tilldelades forskningsanslag för att utveckla mRNA-behandling riktat till en av de allvarligaste PCD-varianterna, CCDC39. Läs mer här: https://www.natahub.org/news-and-events/news/pcd-research-and-nata-co-fund-grant-advance-therapy-primary-ciliary-dyskinesia

November: Årets BEAT-PCD-konferens, som planerades gemensamt av oss PCD-föreningar i Europa samt forskare och vårdprofessionen, ägde rum. Här kan du ta del av presentationer från konferensdagen: https://beat-pcd.squarespace.com/patientconferences

December, Jardin, Remiss om sammanhållna vårdförlopp och Nationell strategi: 2024 var också året då det något mer konkreta arbetet för att personer med sällsynta hälsotillstånd ska erhålla bättre diagnostik, vård och behandling började röra sig framåt. Eftersom PCD är en sällsynt diagnos med komplex multiorganpåverkan har det varit viktigt för vår förening att vara delaktiga i det nationella arbetet som pågår. ERN ska integreras i nationella hälso- och sjukvårdssystem inom EU (+ Norge och Ukraina), och så även i det svenska hälso- och sjukvårdssystemet. Ett samarbetsprojekt som kallas för Jardin bildades för att bidra till att integreringen ska bli så god som möjligt. Representanter från vår förening medverkar i Jardin och vi har sedan tidigare en PCD-representant i ERN. Vidare landade under senhösten en viktig remiss om sammanhållna vårdförlopp för personer med sällsynta sjukdomar och komplexa vårdbehov, och året avslutades med ett remitterat förslag till nationell strategi inom området sällsynta hälsotillstånd.

Nu blickar vi framåt mot 2025. Preliminärt kommer mRNA-behandling för CCDC40 att inledas i fas 1-studie, och den pågående studien som prövar mRNA-behandling för DNAI1 fortsätter.  Vi väntar på besked om godkännande för marknaden när det gäller det antiinflammatoriska läkemedlet Brensocatib, som i studier har påvisat kunna minska inflammation och exacerbationer i lungor. Vi ser också fram emot nyheter gällande en studie med anti-pseudomonas antikroppar, och vi följer fortsatt den nationella strategin för sällsynta hälsotillstånd, och mycket mer.

Vi hoppas att du vill följa med oss på resan framåt! Kontakta oss om du har frågor, funderingar eller om du vill hjälpa till. Ju fler vi är som hjälps åt, desto mer kan vi åstadkomma.

PCD Sverige tackar för året som gått och tillönskar ett gott och hälsosamt nytt år!

Broschyr om nasal kväveoxidmätning hos barn

BEAT-PCD har tagit fram en broschyr om nasal kväveoxidmätning hos barn vid misstanke om PCD.
Broschyren är skriven på engelska.

Här kan du läsa broschyren:
https://static1.squarespace.com/static/5589743ee4b0e096ba14f6d5/t/67125cd9ae660c07ddffd060/1729256675195/Nasal_NO_children_Parent+Information+Leaflet_published.pdf

Som en hjälp på vägen har vi översatt texten i broschyren till svenska. Här kan du ta del av översättningen: https://pcdsverige.se/wp-content/uploads/2024/11/1BEAT_PCD_broschyr.docx

Notera att flertal PCD-varianter är associerade med en normal kväveoxidhalt, och att det ofta krävs en samlad bedömning utifrån flera olika diagnostiska metoder för att ställa PCD-diagnos.

Hur kan ERN hjälpa dig som patient?

ERNs (European Reference Networks) ska integreras i nationella hälso- och sjukvårdssystem runtom i EU, samt Norge och Ukraina. Ett samarbetsprojekt som kallas för Jardin (Joint Action on Integration of ERN’s into National Healthcare Systems) ska verka för att genomföra detta. Föreningen PCD Sverige har en PCD-representant i ERN-LUNG, och vi är även med i Jardin.

Nedan följer användbara länkar för dig som vill veta mer:

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) i samverkan och film om hur ERN kan hjälpa dig som patient (scrolla ner till halva sidan):
https://csdsamverkan.se/halsoochsjukvard/europeiskareferensnatverkern/ern/europeiskareferensnatverkern.5.31305b8f178fec5d5c89ddf.html

Vår sida om ERNs tjänster: https://pcdsverige.se/erns-tjanster/

Socialstyrelsens webbsida om ERN och Jardin: https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/europeiska-referensnatverk-ern/

Officiell webbsida för Jardin: https://jardin-ern.eu

 

 

Remiss om sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov – Digital träff

Fram till den 14 november 2024 finns möjlighet att svara på en remiss om ett personcentrerat och sammanhållet vårdförlopp vid sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov. PCD Sverige samlar nu synpunkter och kommer att lämna ett remissvar.

Vill Du bidra med dina synpunkter? Då är du varmt välkommen att anmäla dig till en digital träff med vår arbetsgrupp som ska svara på remissen. Vi kommer att träffas digitalt den 9 november kl: 10:30 – 12:30. För att anmäla dig till träffen eller om du har några frågor, maila till: info@pcdsverige.se. Sista anmälningsdag är 1 november.

Remissen hittar du här: https://kunskapsstyrningvard.se/kunskapsstyrningvard/kunskapsstod/remisserkunskapsstod/remisserpagaende/sallsyntasjukdomarmedkomplexavardbehov.83486.html

PCD Awareness Month

Oktober är internationella PCD Awareness Month!

Syftet är att över hela världen gå samman för att synliggöra och medvetandegöra PCD.

Varför är det viktigt?

Erfarenheten hos personer med PCD, och deras anhöriga eller närstående, är generellt att kunskapen och medvetenheten om PCD är liten, framför allt inom sjukvården. Det medför för många en fördröjd (eller utebliven) PCD-diagnos samt upplevelse av otrygghet och ensamhet. Det medför också ett belastande ansvar att på egen hand advocera rätten till diagnos, vård, behandling och för att informera om PCD.

I början av september anordnades PCD Annual Research Meeting i Wien och digitalt. Mötet samlade internationell PCD-expertis i form av forskare, vårdprofession samt patienter. Även representanter från PCD Sverige deltog. Under mötet underströks bland annat att:

  • PCD är allvarligt, progressivt och medför en påtaglig symtom- och behandlingsbörda.
  • Personer med PCD bör erhålla tillgång till vårdenheter med multidisciplinära specialistteam som har särskild PCD-kompetens och kunskap. (I Sverige finns inte den möjligheten för alla personer med PCD).
  • Många får vänta alldeles för länge innan de får en PCD-diagnos. Tidig diagnos är viktigt för att försöka förebygga sjukdomens progression.
  • Kunskap om diagnostiska metoder samt deras styrkor och svagheter är fortsatt liten. Möjlighet till genetisk testning måste öka.
  • PCD är inte EN sjukdom, utan ett samlingsnamn över många sjukdomar som beror på defekter i olika gener. Kunskap om de olika gendefekterna, hur de yttrar sig hos individer samt vilka specifika multidisciplinära vårdbehov de medför, måste öka.
  • Fler läkemedelsstudier måste fokusera på PCD-specifika behandlingar. I dagsläget finns ingen behandling som har påvisats kunna förebygga eller minska lungskador hos personer med PCD.

PCD Sverige verkar kontinuerligt för att öka kunskap och medvetenhet om PCD, inte bara under oktober månad. Vi bygger fortlöpande på med aktuell information om PCD på vår hemsida för att informationen ska finnas tillgänglig för alla att ta del av. Hittills i år har vi även bland annat synliggjort PCD i en bilaga i Dagens Nyheter, vi har bidragit med ny och breddad information till Socialstyrelsens informationstext om PCD, lämnat informationsblad vid sjukvårdsenheter och förmedlat erfarenheter och behov från vår patientgrupp till europeiska instanser som har för avsikt att integreras i  det svenska hälso- och sjukvårdssystemet.

 

 

PCD Annual Research Meeting 2024

Den 6e september är det dags för PCD Annual Research Meeting 2024!

BEAT-PCD Clinical Research Collaboration (CRC) är ett Europa-lett internationellt multidisciplinärt nätverk av forskare och kliniker som är intresserade av primär ciliär dyskinesi. Nätverket har fått stöd av European Respiratory Society (ERS) sedan 2020. Nätverket koordinerar forskning från grundvetenskap till klinisk vård, med ändamålet att förbättra diagnostik och utveckla behandlingsformer som leder till långsiktiga resultat hos patienter med PCD. Genom åren har PCD Annual Research Meeting ökat nyfikenheten och intresset hos forskare, kliniker och vårdpersonal, i hopp om en livsförändrande utveckling hos patienter med PCD.

En representant från PCD Sverige kommer att ta delta under dagen.

Följ denna länk för att läsa mer och ta del av programmet för dagen: https://beat-pcd.squarespace.com/events/2024/9/6/pcd-annual-research-meeting-2024