I vårt embryostadie har cilier en funktion att placera de inre organen. Vid ciliedysfunktion kan detta resultera i att organen placerar sig spegelvänt och i vissa fall sällsynta fall kan organdefekter utvecklas. Vissa genmutationer är också mer sannolikt associerade med utvecklandet av spegelvända inre organ. Något färre än hälften av personer med PCD har spegelvända inre organ. (Noterbart är dock att man kan ha spegelvända organ utan att ha PCD.)
Det finns olika benämningar för organplacering:
Situs solitus som innebär normal organplacering.
Situs inversus totalis (förekommer hos ca 40% av personer med PCD) innebär helt spegelvända organ i buk och bröstkorg.
Situs Ambiguus och heterotaxi (förekommer hos ca 10% av personer med PCD) innebär att organplacering hamnar någonstans mittemellan situs solitus och situs inversus totalis. Situs ambiguus associeras med komplexa medfödda hjärtdefekter hos 2-3% av drabbade. I mycket sällsynta fall kan personer med situs ambiguus få påverkan i inre bukorgan samt bland annat mjälte (aspleni, polyspleni) och situs ambiguus kan vara associerad med något försämrad lungpåverkan och nutrition.
Dextrokardi innebär att endast hjärtat är i omvänd position.
*PCD Sverige vill att eventuella spegelvända inre organ ska införas under “Uppmärksamhetssignaler” i patientjournalen.
Läs mer här:
https://www.mdpi.com/2073-4409/13/11/974
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8348038/
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajmg.c.31967
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ppul.23304