Aktuellt

Bronchiectasis Patient Conference 2024

PCD är en orsak till bronkiektasier och 98% av vuxna personer med PCD har bronkiektasier. PCD utgör en egen sjukdomsgrupp och PCD-relaterade bronkiektasier bör utgå från PCD-förutsättningar, men många aspekter är också gemensamma oavsett underliggande grundorsak till bronkiektasier.

 

 

 

 

 

 

 

Den 23 mars kl. 10-16 är det dags för årets digitala patientkonferens om bronkiektasier.  Konferensen anordnas av European Lung Foundations rådgivande patientgrupp för bronkiektasier, tillsammans med professionella inom EMBARC (European Multicentre Bronchiectasis Audit and Research Collaboration).  Dagen kommer att bjuda på presentationer från både patienter och professionella, samt möjlighet till att ställa frågor som åhörare. Man kommer behandla ämnen såsom pågående och framtida läkemedelsforskning, bronkiektasier och andra luftvägssjukdomar, precisionsmedicin, psykiskt välmående, bihåle- och magbesvär vid bronkiektasier, samt mycket mer.

Konferensen är gratis och på engelska, men möjlighet till transkribering på mer än 50 språk kommer finnas.

För att ta del av hela programmet och för att registrera dig, följ denna länk: https://europeanlung.org/en/get-involved/events/bronchiectasis-patient-conference-2024

Spännande nyheter från ReCode Therapeutics!

Året inleddes med spännande nyheter från ReCode Therapeutics som 3e januari meddelade att den första patienten med PCD nu har behandlats med en mRNA-baserad behandling i USA. Detta inom ramen för en fas 1-studie hos individer med PCD, orsakad av mutation i DNAI1-genen. Behandlingen inriktar sig på den underliggande genetiska defekten och syftar till att återställa ciliefunktionen.

Läs mer här:
https://recodetx.com/recode-therapeutics-doses-first-patient-in-phase-1-clinical-study-of-novel-mrna-based-therapy-for-the-treatment-of-primary-ciliary-dyskinesia/

Gott Nytt År!

2023 går mot sitt slut och en hel del spännande har hänt inom PCD-området under året. Genom en kort tillbakablick över året vi vill lyfta några saker lite extra.

Ett långsiktigt mål inom mRNA-forskning  för PCD är att utveckla terapi för samtliga PCD-gener, men man måste börja någonstans:

  • Under 2023 tillkännagav ReCode Therapeutics att man inleder en fas 1-studie för mRNA-baserad inhalationsbehandling för PCD som är orsakad av defekter i genen DNAI1. En viktig milstolpe i PCD-forskning!
  • Under året tillkännagav PCD Research och NATA att man vill studera mRNA kopplat till genen CCDC39. Mutationer i CCDC39 är associerade med en svårare sjukdomsbild och är också den tredje vanligaste PCD-orsakande genen.
  • Ethris studerar mRNA kopplat till mutationer i CCDC40, vilka också ofta medför en svårare sjukdomsbild.
  • En annan viktig milstolpe var att Parion Sciences meddelade att fas 2-studien med ett läkemedel som testats specifikt för PCD, Idrevloride, hade påvisat viss effekt. Studien hade också gett mer kunskap om hur PCD-luftvägar fungerar, och nu vill man studera läkemedlet vidare.
  • Internationella PCD-forskare menar att det också är av största vikt att utveckla bättre behandlingar som kan bidra till ett drägligare liv med PCD, till exempel genom att ta fram bättre antibiotika och andra läkemedel som passar förutsättningarna vid PCD.  Några exempel på intressanta studier som vår förening följer är anti-pseudomonas antikroppar, bakteriofager samt olika inflammationsdämpande läkemedel.
  • Sist, men inte minst: Barn med PCD omfattas sedan sommaren 2023 av Nationell högspecialiserad vård! Det är ett viktigt steg för att barn med PCD ska garanteras kompetent och jämlik vård och behandling.

Utblick inför 2024

Nationell högspecialiserad vård även för vuxna personer med PCD kommer fortsatt vara en viktig fråga för oss. Vi fortsätter också att ta del av, söka och dela aktuell information kring PCD, sprida medvetenhet om PCD och om hur det kan vara att leva med PCD.  Vi kommer också att fortsätta vara representanter för oss som lever i en tillvaro med PCD, både i nationella och internationella sammanhang. Det är viktigt för att försöka öka förståelsen för vår situation och för att också kunna förbättra den.

Gott Nytt År!

önskar PCD Sverige

Kort om BEAT-PCD konferensen 21 november

 

På programmet fanns bland annat nedan punkter
Vad är PCD?
Terapi och behandling.
Barn- och vuxenproblem vid PCD.
Uppdatering om forskning och resultat. Se nedan bild om kommande forskning.

 

Kriterier
Under konferensen presenterade en PCD-specialist att behandling är viktigt att starta i god tid vid tecken på exacerbation  (ungefär försämring) vid PCD, och hänvisade till nedanstående kriterier för att identifiera en exacerbation.

Översättning av ovanstående bild
”Följande definition kan användas i klinisk forskning för att definiera en pulmonell exacerbation (försämring ) hos barn och vuxna med PCD. Tre eller fler av följande måste finnas:

  • Förändring i sputumvolym och/eller färg.
  • Ökad andnöd som uppfattas av patienten eller föräldern.
  • Beslut om att påbörja eller ändra antibiotikabehandling på grund av upplevda lungsymtom.
  • Besvärskänsla, trötthet, orkeslöshet eller slöhet.
  • Ny eller ökad hemoptys (blodiga upphostningar eller blod i sputum).
  • Temperatur över 38 grader.”

Lite nytt
I dagsläget räknar man med att 130 av 1 miljon personer har PCD.
Ultraljud av hjärta, mage och tarm är viktigt att de görs när diagnosen är ställd, då även dessa organ kan vara påverkade.
För närvarande kan PCD diagnosticeras via gentest i upp till 80% av fallen.

Webbinaret finns att se på BEAT PCD hemsida: https://beat-pcd.squarespace.com/patients.

Webbseminarier om mRNA-terapi vid PCD

Från PCD Foundation USA:
Alla personer som är intresserade av mRNA och genbaserade terapier för PCD är välkomna att delta vid informativa webbseminarier. Webbseminarierna tillhandahålls av ReCode Therapeutics. Syftet är att beskriva kommande kliniska prövningar av mRNA-terapi för att korrigera PCD-orsakande genetiska defekter.

Datumen för webbseminarierna är 1a och 8e december.

För mer information och registrering, följ länken: https://mailchi.mp/pcdfoundation.org/register-for-a-pcd-webinar-6225047?fbclid=IwAR0XfprRg9Y9YLHL1mqLAOHdI_vJJAKYVOBHpKc23sgo5mA5-Fh6jEyjevY

Nyföddhetsscreening & Gensekvensering

I England lanserar Genomics England ett program där 100 000 nyfödda bebisar ska få genomgå DNA-sekvensering. I sekvenseringen ingår också 36 PCD-gener! Detta betyder att PCD för första gången inkluderas i DNA-sekvensering hos nyfödda. Det kan möjliggöra tidigare diagnos och insättning av adekvat behandling, när/om det finns, innan permanenta lungskador utvecklas. Det ger också möjlighet att samla in information om hur PCD utvecklas, hur många som har PCD och möjligen få information om hur många som är anlagsbärare för PCD.
Läs mer här: https://pcdresearch.org/latest-news/

I Sverige finns inte någon form av nyföddhetsscreening med PCD inkluderat, men möjlighet att via gentest ställa PCD-diagnos har med åren förbättrats. Invid finns möjlighet till helgenomsekvensering för sällsynta diagnoser vid universitetssjukhusen, där Genomic Medicine Sweden är en viktig aktör. Genomic Medicine Sweden Rare Diseases arbetar för att personer med misstänkt sällsynt sjukdom ska ges möjlighet till genetisk utredning. Genom gensekvensering kan hela arvsmassan analyseras, vilket kan bidra till att diagnos kan ställas snabbare.
Läs mer här: https://genomicmedicine.se

BEAT-PCD Konferens den 21 november

BEAT-PCD har ett samarbete med olika länders kliniker, forskare och patientföreningar för PCD, inklusive föreningen PCD Sverige, för bättre kunskap, vård och behandling vid PCD. 

Nu är 2023 års digitala PCD-konferens på ingång! Den 21 november kl. 14:00 – 18.00.

Följ denna länk för att registrera er gratis: https://www.eventbrite.co.uk/e/primary-ciliary-dyskinesia-patient-conference-2023-tickets-673987072477?aff=oddtdtcreator
Länk till BEAT-PCD:s webbsida: https://beat-pcd.squarespace.com

Hypertont koksalt och Idrevloride för PCD

Många med PCD uttrycker att inhalation med hypertont koksalt inte är tillräckligt effektivt, men upplever också att man inte får gehör för det från sjukvården. Det finns dock vetenskapligt stöd för upplevelsen. I en vetenskaplig artikel förklarar ett forskarteam att kombinationen av ciliedysfunktion och brist på vätskeinnehåll i slemmet leder till stagnerat dehydrerat segt slem hos personer med PCD, något som försvårar slemmobilisering. Studier med hypertont koksalt hos personer med PCD har inte påvisats vara effektivt, som det har påvisats vara vid sjukdomen cystisk fibros. Detta tros bero på att luftvägarna hos personer med PCD passerar eller absorberar inhalerad NaCl snabbare än luftvägarna hos personer med cystisk fibros, där fukten på så sätt bibehålls längre tid och gör slemmet mer lättflytande.

Informationen utgår från den internationella Clean-PCD studien med läkemedlet Idrevloride för PCD, som förväntas ha funktionen att blockera natriumpassagen i luftvägarna hos personer med PCD, och därmed göra slemmet mer lättflytande. Resultat från fas 2-studien har påvisat effekt, bland annat med förbättrad lungfunktion mätt i FEV1. Det behöver dock studeras ytterligare i kommande större studier.

Länk till vetenskaplig artikel om studien med Idrevloride: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S2213260023002266?dgcid=author&fbclid=IwAR1qTkmFg0J6yoUL1Xy_lmKLUslxey7n_VsohRoNXH5vu-UmAif-XW39jTA

Detta belyser vikten av PCD-specifika behandlingar och varför fokus och förståelse måste utgå de förutsättningar som är aktuella vid PCD.