Symtom- och sjukdomsbild varierar hos individer med PCD, vilket är viktigt att påtala. Vissa lever med en påtaglig och svår sjukdom, medan andra har lindrigare symtom. Det kan också variera vilka organ som påverkas mest.
I lungorna kan ciliernas dysfunktion bland annat medföra slem- och bakteriestagnation. Det i sin tur riskerar leda till återkommande luftvägsinfektioner och inflammationer, och kan fordra upprepade antibiotikabehandlingar. Hos en del riskerar bakterier såsom pseudomonas aeruginosa att kolonisera sig kroniskt (både lungor och bihålor).
Slemmet i lungorna är ofta tjockt och segt, vilket tros bero på att slemmet är dehydrerat. Det i kombination med dysfunktionella cilier leder till att det kan vara svårt att arbeta upp slemmet. Det finns hjälpmedel och andningstekniker för att underlägga slemmobilisering och andning, till exempel pep-mask, hostmaskin och BiPAP. Fysioterapeuter kan lära ut lämpliga andningstekniker och prova ut hjälpmedel som passar dina behov.
Slemmet kan variera i konsistens, färg och smak. Grönare/mörkare slem indikerar ofta att det är mer inflammation i luftvägarna. Inflammation och infektion påverkar varandra och för att klarlägga sambanden mer pågår studier. Det finns läkemedel som kan underlätta andning och slemmobilisering, samt för att minska inflammation. Tala med din läkare om vilka alternativ som kan vara aktuella för dig.
Det pågår forskning inom flera områden för PCD, och särskilt intressant just nu är läkemedlet Idrevloride för PCD som förväntas göra slemmet i PCD-lungor mer lättflytande för att underlätta arbetet med att få upp det. Här kan du läsa ett inlägg om detta: https://pcdsverige.se/hypertont-koksalt-och-idrevloride-for-pcd/
Det förekommer att personer med PCD drabbas av atelektaser, vilket innebär att lungpartier kollapsar och hos de flesta utvecklas bronkiektasier (vilket du kan läsa mer om i avsnittet om bronkiektasier).
Läs mer här:
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S2213260023002266?dgcid=author&fbclid=IwAR1qTkmFg0J6yoUL1Xy_lmKLUslxey7n_VsohRoNXH5vu-UmAif-XW39jTA
https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/primar-ciliar-dyskinesi/