Mars-uppdatering

Här kommer en kort uppdatering om vad föreningen har ägnat sig åt på sistone:

Samarbetet i Jardin fortgår med kontinuerliga arbetsmöten. Målsättningen är att bidra till att ERN integreras i de nationella hälso- och sjukvårdssystemen.

Vi har deltagit vid konferenser och seminarier, bland annat en konferens om psykisk hälsa vid lungsjukdomar, en om bronkiektasier och ett spännande seminarium om gener som är associerade med olika typer av PCD. Nya upptäckter sker och man förstår mer om hur olika varianter av PCD drabbar individer. Man tror också att PCD kan vara mycket vanligare än 1 på 7.500 personer. Vi följer utvecklingen med stort intresse. I nuläget känner man till ca 60 olika typer av PCD. I vår förening finns bland andra CCDC39,  ZMYND10, DNAI1 och DNAH5 representerade.

Här kan ni ta del av en inspelning från en konferens som ELF Mental Health Working Group anordnade: https://www.youtube.com/watch?v=r8W33ZtzVaA&t=14s

Dela din erfarenhet och bidra till forskning

Nu finns möjlighet att svara på en enkät och bidra till forskning. Enkäten riktar sig till dig som är förälder till ett barn som är 18 år eller yngre och som har ett sällsynt genetiskt hälsotillstånd, där barnets hälsotillstånd konstaterades efter den 1 januari 2018. Vid tidpunkten för beskedet om att ditt barn har ett sällsynt genetiskt hälsotillstånd ska både du och barnet ha varit bosatta i Sverige. 

Syftet med projektet är att undersöka om genetisk vägledning till föräldrar som har barn med ett sällsynt genetiskt hälsotillstånd påverkar kunskapen om och förståelsen för det sällsynta hälsotillståndet hos barnet samt det upplevda psykosociala stödet och beslutsfattandet. Enkäten tar ca 10 min att svara på. Sista svarsdatum är 14 april 2025.

Följ länken för mer information och för att komma till enkäten: https://survey.liu.se/Survey/13251

Forskningsnyhet

Brittiska PCD Research och NATA (Nucleic Acid Therapy Accelerator) har tilldelat ett tvåårigt forskningsbidrag på 250 000 pund till ett projekt för att utveckla mRNA-terapi för PCD i den sjukdomsorsakande genen CCDC39, som är en av de allvarligaste typerna av PCD.

PCD Research berättar att detta kan bli ett betydande framsteg för att skapa mer effektiva och riktade behandlingar för PCD också i fler sjukdomsframkallande gener.

Läs mer här: Latest news – PCD Research