I England lanserar Genomics England ett program där 100 000 nyfödda bebisar ska få genomgå DNA-sekvensering. I sekvenseringen ingår också 36 PCD-gener! Detta betyder att PCD för första gången inkluderas i DNA-sekvensering hos nyfödda. Det kan möjliggöra tidigare diagnos och insättning av adekvat behandling, när/om det finns, innan permanenta lungskador utvecklas. Det ger också möjlighet att samla in information om hur PCD utvecklas, hur många som har PCD och möjligen få information om hur många som är anlagsbärare för PCD.
Läs mer här: https://pcdresearch.org/latest-news/
I Sverige finns inte någon form av nyföddhetsscreening med PCD inkluderat, men möjlighet att via gentest ställa PCD-diagnos har med åren förbättrats. Invid finns möjlighet till helgenomsekvensering för sällsynta diagnoser vid universitetssjukhusen, där Genomic Medicine Sweden är en viktig aktör. Genomic Medicine Sweden Rare Diseases arbetar för att personer med misstänkt sällsynt sjukdom ska ges möjlighet till genetisk utredning. Genom gensekvensering kan hela arvsmassan analyseras, vilket kan bidra till att diagnos kan ställas snabbare.
Läs mer här: https://genomicmedicine.se
