SPEF2 är associerad med:
Kväveoxidhalt: Låg eller normal
Kronisk hosta: Ja
Bronkiektasier: Ja
Kronisk snuva/nästäppa: Ja
Andningssvårigheter hos nyfödda: Ja
Spegelvända organ: ?
Subfertilitet: Ja
Hydrocephalus: ?
Ultrastruktur: Normal
Cilieslagmönster: Roterande
Referens:
Despotes KA, Zariwala MA, Davis SD, Ferkol TW. Primary Ciliary Dyskinesia: A Clinical Review. Cells. 2024; 13(11):974. https://doi.org/10.3390/cells13110974
*Notera att informationen utgör generella upptäckter i ett ännu tidigt kunskapsskede. Det är viktigt att komma ihåg att det finns variation även inom samma gen och sjukdomsbild kan manifestera på olika sätt hos olika individer. Informationen kan också ändras och utökas i takt med nya upptäckter.