Det finns olika metoder för att utreda PCD, men i dagsläget är ingen metod fullkomlig och alla är inte heller tillgängliga i Sverige. PCD-diagnos ställs ofta genom en sammanvägd bedömning av resultat från flera olika tester.
PICADAR score – PICADAR ett frågeformulär som kan användas för screening eller stöd vid utredning av misstänkt PCD.
Nasalt kväveoxid – Halten av nasalt kväveoxid är ofta låg hos personer med PCD och mätning av kväveoxidhalt kan fungera som screening för PCD. Metoden är dock inte helt tillförlitlig då låga halter inte fastställer PCD och normala halter inte utesluter PCD. Flertal PCD-varianter är också associerade med normal kväveoxidhalt.
Transmissionselektronmikroskopi – Tas ofta genom borstprov i näsan och kan identifiera defekter i ciliernas struktur. Ungefär 70% av personer med PCD kan få diagnos genom denna metod. 30% av personer som har PCD uppvisar dock normal elektronmikroskopi. En annan aspekt som kan påverka tillförlitligheten är att sekundära faktorer, såsom luftvägsinfektioner eller rökning, kan medföra tillfälliga och reversibla ciliedefekter.
Genanalys – Genanalys kan i dagsläget ställa diagnos hos upp till 80% av personer med PCD. I dag känner man till mer än 50 gener kopplade till PCD och genanalyserna utvecklas kontinuerligt.
Slaghastighet (High Speed Video Analysis – HSVA) – Med HSVA tittar man på hur cilierna slår och deras hastighet, men kan i dagsläget varken bekräfta eller utesluta PCD.
Immunflourescence – Genom metoden används antikroppar med flourescensefärg som hjälper till att påvisa strukturella defekter i cilieproteiner. Metoden är inte helt tillförlitlig och kan inte enskilt bekräfta eller utesluta PCD.
Läs mer här:
https://www.mdpi.com/2073-4409/13/11/974
https://erj.ersjournals.com/content/49/1/1601090
https://aol.barnlakarforeningen.se/wp-content/uploads/sites/24/2022/02/Riktlinje-PCD-220204.pdf