PCD är inte en sjukdom, utan ett paraplybegrepp som sammanfattar en grupp av sjukdomar som vardera orsakas av genmutation. Vi har upprättat en förteckning med information om samtliga kända PCD-relaterade gener (alla PCD-gener har inte identifierats ännu). Vi fyller på med information allt eftersom ny kunskap kommer. Viktigt att notera är att informationen utgör generella upptäckter i ett ännu tidigt kunskapsskede. Det finns också olika varianter inom en och samma gen, och sjukdomsbild kan manifestera på olika sätt hos olika individer.
Exempelbilden nedan visar hur det kan se ut, i detta fall för DNAH5. Till exempel uppges att spegelvända organ och subfertilitet associeras med DNAH5. Det betyder att spegelvända organ och subfertilitet har rapporterats hos individer som har mutation i DNAH5, men det betyder inte att alla individer med mutation i DNAH5 har spegelvända organ eller är subfertila. Om ett frågetecken (?) uppges betyder det att man inte vet eller känner till några rapporterade fall.
