Primär ciliär dyskinesi (PCD) är ett samlingsnamn över ärftliga defekter som orsakas av dysfunktion i rörliga cilier (flimmerhår) i kroppen. PCD är således inte en sjukdom, utan ett paraplybegrepp som sammanfattar en kliniskt och genetiskt heterogen grupp av många sjukdomar som orsakas av mutationer i olika gener. (Se gärna vår förteckning över samtliga kända PCD-orsakande gener under fliken ”PCD-orsakande gener”.)
Rörliga cilier har normalt en viktig transportuppgift i kroppens organ, till exempel för att transportera ut bakterier, damm och slem ur lungorna. Denna funktion är nedsatt eller fungerar inte alls hos personer med PCD. Cilierna har också en uppgift att i fosterstadiet placera de inre organen, varför ungefär hälften av personer med PCD har helt eller delvis spegelvänd inre organplacering. Vidare finns, enligt nya forskningsupptäckter, evidens för att PCD även kan ha koppling till orörliga cilier i kroppen, men området är i behov av fortsatt kunskap.
Sjukdomsbilden kan variera stort mellan individer och medföra multiorganpåverkan i olika grad. Luftvägsproblematik är vanligt hos de flesta med PCD. Lungor, näsa/bihålor och öron drabbas bland annat av slem- och sekretbildning, upprepade eller kroniska inflammationer och infektioner. Inflammationer och infektioner kräver ofta behandling med inflammationsdämpande läkemedel samt antibiotikabehandling. För slemmobilisering använder många luftrörsvidgande och slemlösande läkemedel, samt olika hjälpmedel för att arbeta upp slemmet ur lungorna. De flesta med PCD utvecklar bronkiektasier, och atelektas är förekommer.
Infertilitet är vanligare hos män, men förekommer även hos kvinnor. Flertal andra organ kan också bli påverkade, såsom hjärta och hjärna, och i sällsynta fall till exempel ögon och bukorganen.
PCD kan, som tidigare nämnts, medföra en olikartad sjukdomsbild hos individer med diagnosen och tillvaron med PCD kan variera stort. En del lever med en mildare påverkan, medan det hos andra innebär en omfattande symtom- och behandlingsbörda. En multiorganpåverkan innebär också att patienten med PCD ofta är i behov av multidisciplinära vårdteam, med välfungerande samarbete inom dessa.
Aktuell global prevalens uppger att ca 1 av 7500 personer lever med PCD. Socialstyrelsen uppskattade för några år sedan att 250-800 personer lever med PCD i Sverige, men med ökad medvetenhet och bättre diagnostik kan siffran komma att stiga något.
I dagsläget finns fortfarande mycket kvar att lära om PCD och kunskapsbilden ökar kontinuerligt genom pågående forskning.
Läs mer här:
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S2213260021004537
https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/primar-ciliar-dyskinesi/