En ny europeisk studie analyserade 189 MR-undersökningar av 75 individer med PCD och fann att lungavvikelser kan uppträda tidigare i livet än vad man tidigare känt till. Studien pekade på att lungavvikelser var mycket vanligt förekommande redan hos spädbarn med PCD, med betydande tidiga förändringar i lungornas struktur och blodflöde. Forskarna kunde också se att lungpåverkan försämrades gradvis, särskilt i vuxen ålder. Individer med mutation i generna CCDC39 eller CCDC40 uppvisade också mer uttalad påverkan i ungdom och vuxen ålder, jämfört med individer med andra genmutationer.
Resultaten belyser att lungförändringar vid PCD kan vara både vanliga och allvarliga genom hela livet, från spädbarnsålder till vuxen ålder. Denna kunskap understryker betydelsen av tidig diagnos samt förbättrade vård- och behandlingsinsatser för personer med PCD.
Läs mer om studien här: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42248298/