Regeringen har beslutat om Sveriges första nationella strategi för sällsynta hälsotillstånd. Strategin ska vägleda arbetet under perioden 2026–2030 och bidra till en mer jämlik, samordnad och tillgänglig hälso- och sjukvård av god kvalitet för personer som lever med sällsynta diagnoser.
Föreningen PCD Sverige har medverkat i förarbetet genom att synliggöra utmaningar och behov hos personer med PCD och deras anhöriga.
PCD är en sällsynt diagnos som ofta påverkar både vardagsliv och kontakt med vården. Personer med PCD och deras anhöriga upplever ofta flera återkommande utmaningar i mötet med vården. Det kan handla om långa väntetider innan diagnos, svårigheter att få tillgång till relevant medicinsk kompetens och bristande information om behandlingsalternativ och hjälpmedel. Tillgång till specialistvård varierar mellan olika delar av landet och kunskapen om PCD är på många håll mycket begränsad. Många upplever också att stödinsatserna från vård och samhälle är otillräckliga och att kontaktvägarna mellan olika vårdgivare och aktörer är otydliga. Sammantaget leder detta ofta till att ett stort samordnings- och informationsansvar hamnar på patienter och anhöriga.
Den nationella strategin betonar behovet av stärkt kunskapsstöd, ökad samverkan mellan olika professioner inom vården och bättre samordning mellan hälso- och sjukvården och andra samhällsaktörer. En mer personcentrerad vård är central i detta arbete och innebär att patienter och anhöriga ges bättre förutsättningar att vara delaktiga i beslut om behandling, stöd och uppföljning.
Tidig upptäckt och diagnostik är ett område som lyfts fram i strategin. För personer med PCD kan en tidigare diagnos innebära att rätt stöd, behandling och uppföljning kan sättas in tidigare. Det kan i sin tur bidra till att förebygga eller fördröja sjukdomsprogression och förbättra livskvalitet.
Frågor om nyföddhetsscreening och vilka hälsotillstånd som bör ingå kommer att beröras av strategin. För PCD är diagnostiken komplex och kräver ofta en samlad bedömning av flera olika tester. Dessutom är alla genetiska varianter ännu inte identifierade, och det finns i dag inget enskilt test som kan upptäcka samtliga fall av PCD.
Tillgången till läkemedel för personer med sällsynta hälsotillstånd är ytterligare ett område som kommer att ses över. För personer med PCD finns nya läkemedel som kan gagna oss och flera potentiella behandlingsalternativ under utveckling. Det är därför viktigt att framtida insatser också bidrar till att relevanta behandlingar blir tillgängliga för dem som kan ha nytta av dem.
Sammantaget kan den nationella strategin få betydelse för personer med PCD och andra sällsynta hälsotillstånd. Genom tidigare diagnos, stärkt kunskap, tydligare samordning och mer jämlik tillgång till vård och behandling kan strategin potentiellt bidra till bättre förutsättningar i en tillvaro med PCD.
Läs mer här: